Żelazo jest jednym z kluczowych mikroelementów, którego niedobór niesie za sobą szereg negatywnych skutków dla zdrowia. Medal ten ma jednak i drugą stronę – nadmiar tego pierwiastka także prowadzi do dewastujących powikłań, z niezwykle groźną hemosyderozą na czele. Chcesz dowiedzieć się więcej? Przeczytaj i sprawdź, czym jest i jak objawia się hemosyderoza.
Spis treści:
- Czym jest hemosyderoza?
- Hemosyderoza a hemochromatoza – różnice
- Objawy hemosyderozy
- Hemosyderoza – diagnostyka
- Leczenie hemosyderozy
- Podsumowanie
Czym jest hemosyderoza?
Hemosyderoza to choroba będąca skutkiem znacznego nadmiaru białka zwanego hemosyderyną, które powstaje jako skutek nadmiaru krążącego w organizmie żelaza. Do choroby mogą prowadzić:
- choroby przewlekłe związane ze stanem zapalnym (np. niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby, choroby z autoagresji),
- defekty wytwarzania hemoglobiny, tzw. hemoglobinopatie (np. niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, talasemia, niedokrwistość syderoblastyczna),
- liczne transfuzje krwi,
- przyjmowanie preparatów żelaza w znacznej, przekraczającej normę ilości.
Hemosyderoza a hemochromatoza – różnice
Powyższe pojęcia, mimo że odnoszą się do nadmiaru żelaza w organizmie, są istotnie od siebie różne. Hemosyderoza to proces wewnątrzkomórkowej akumulacji białka zwanego hemosyderyną, natomiast hemochromatoza charakteryzuje się znaczną akumulacją żelaza (będącą zazwyczaj skutkiem nadmiernego wchłaniania z przewodu pokarmowego).
Jak widać, oba terminy odnoszą się do przeciążenia organizmu żelazem. Według aktualnej wiedzy medycznej całkowita zawartość żelaza w organizmie wynosi około 2,5 g u kobiet i 3,5 g u mężczyzn. Objawy zbyt dużego nagromadzenia występują zazwyczaj przy ilości od 10 g w górę, stąd hemochromatozę zazwyczaj rozpoznaje się dopiero w późniejszym okresie życia, zwłaszcza u kobiet przed menopauzą, u których utrata żelaza w wyniku miesiączki (a czasami ciąży i porodu) ma tendencję do równoważenia akumulacji.
Objawy hemosyderozy
Hemosyderoza zazwyczaj nie wywołuje wyraźnych objawów klinicznych. Tzw. ogniskowa (miejscowa) hemosyderoza może wynikać z krwotoku w narządzie – żelazo uwolnione z wynaczynionych czerwonych krwinek odkłada się w danym narządzie.
Innym częstym miejscem akumulacji są nerki, gdzie hemosyderoza może wynikać z rozległej hemolizy wewnątrznaczyniowej. Wolna hemoglobina jest filtrowana w kłębuszkach, co powoduje odkładanie się żelaza w nerkach. Miąższ nerek nie jest uszkodzony, ale ciężka hemosyderinuria może powodować niedobór żelaza. Przewlekłe zespoły zapalne z kolei prowadzą do gromadzenia żelaza w wątrobie.
Objawy hemosyderozy, jeśli występują, są bardzo niespecyficzne i obejmują:
- przewlekłe zmęczenie,
- bóle stawów,
- objawy cukrzycy,
- objawy postępującej niewydolności serca (w bardzo rzadkich przypadkach zajęcia tego narządu).
Rzadką, lecz bardzo ciężką postacią hemosyderozy jest tzw. idiopatyczna hemosyderoza płucna. Schorzenie to charakteryzuje się nawracającymi epizodami rozlanego krwotoku pęcherzykowego i następującą po nim nieprawidłową akumulacją hemosyderyny w komórkach narządu, co prowadzi do pogrubienia błony podstawnej pęcherzyków płucnych i ostatecznie do zwłóknienia.
Klasyczna triada objawów obejmuje:
- krwioplucie,
- niedokrwistość z niedoboru żelaza,
- rozsiane zagęszczenie miąższu płuc.
U większości pacjentów pojawiają się także nawracający lub przewlekły kaszel bez krwioplucia (suchy lub produktywny), duszność, przyspieszony i/lub świszczący oddech.
Opóźnienie w rozpoznaniu może prowadzić do złego rokowania ze względu na nasilenie zwłóknienia (proces nieodwracalny!). Hemosyderoza płucna, choć rzadka, może występować w związku z wieloma różnymi zaburzeniami, z których wiele ma nakładające się cechy kłębuszkowego zapalenia nerek i chorób kompleksów immunologicznych.
Hemosyderoza – diagnostyka
Objawy przeciążenia żelazem są z reguły niespecyficzne, stąd wczesne rozpoznanie wymaga rozważenia tej możliwości. Przesiewowe badania laboratoryjne obejmują:
- morfologię krwi obwodowej,
- pomiar poziomu ferrytyny w surowicy,
- oznaczenie wysycenia transferyny.
Należy jednak pamiętać, by objawy oraz wykonane samodzielnie powyższe badania każdorazowo skonsultować ze specjalistą; podwyższone stężenie ferrytyny można zaobserwować w ostrych lub przewlekłych chorobach zapalnych, nowotworach, przewlekłej niewydolności nerek i zespole metabolicznym. W wymienionych stanach wysycenie transferyny jest na ogół prawidłowe lub obniżone.
Podejrzenie hemosyderozy może stanowić wskazanie do szerszej diagnostyki. Cennymi badaniami dodatkowymi są:
- USG jamy brzusznej,
- RTG i/lub TK klatki piersiowej,
- rezonans magnetyczny w celu oceny stężenia żelaza w wątrobie i sercu,
- w pewnych okolicznościach biopsja wątroby i/lub płuc,
- pomiar poziomu hepcydyny w surowicy (stosowany bardzo rzadko, mało rozpowszechnione i dostępne badanie).
>> To może Cię zainteresować: Badanie histopatologiczne – co to jest, co wykrywa i kiedy się je przeprowadza?
Leczenie hemosyderozy
Podstawą jest odpowiednie leczenie chorób prowadzących do akumulacji żelaza w organizmie. Ważne jest także zapobieganie dalszemu gromadzeniu poprzez stosowanie leków wiążących żelazo (deferoksamina, deferasirox). Gdy obecne są objawy narządowe, leczenie jest objawowe. W idiopatycznej hemosyderozie płucnej stosuje się kortykosteroidy systemowe, czasem w skojarzeniu z innymi lekami immunosupresyjnymi, a w przypadkach skrajnych przeszczep płuc.
>> Przeczytaj także: Sarkoidoza – jak objawia się rzadka, zagadkowa choroba?
Podsumowanie
Hemosyderoza jest skutkiem nadmiernego obciążenia organizmu żelazem, do którego mogą prowadzić liczne choroby. Z uwagi na skryty przebieg osoby z grup ryzyka powinny pamiętać o tym rzadkim, lecz groźnym powikłaniu. Nie istnieje proste i łatwo dostępne badanie pozwalające na szybkie ustalenie rozpoznania, co tym bardziej nakazuje zachowanie czujności.
Źródła
- Castellazzi L, Patria MF, Frati G, Esposito AA, Esposito S. Idiopathic pulmonary haemosiderosis in paediatric patients: how to make an early diagnosis. Ital J Pediatr. 2016 Sep 20;42(1):86. doi: 10.1186/s13052-016-0296-x. PMID: 27644948; PMCID: PMC5029079.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5029079/ (dostęp: 09.09.2024)
- Saha BK. Idiopathic pulmonary hemosiderosis: A state of the art review. Respir Med. 2021 Jan;176:106234. doi: 10.1016/j.rmed.2020.106234. Epub 2020 Nov 17. PMID: 33246295.
https://www.resmedjournal.com/article/S0954-6111(20)30374-7/fulltext (dostęp: 09.09.2024)
- Fleming RE, Ponka P: Iron overload in human disease. New Engl J Med 366:348–359, 2012.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1004967#core-collateral-references (dostęp: 09.09.2024)
- Hemosiderosis By James Peter Adam Hamilton, MD, Johns Hopkins University School of Medicine Reviewed/Revised Sept 2022
https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/iron-overload/hemosiderosis (dostęp: 09.09.2024)
- Chan J. Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis: The Great Hemolytic Anemia Mimicker. Cureus. 2023 Jun 13;15(6):e40362. doi: 10.7759/cureus.40362. PMID: 37456468; PMCID: PMC10339854.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10339854/ (dostęp: 09.09.2024)
