Choroba syropu klonowego to rzadkie, dziedziczne schorzenie metaboliczne. Charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych, takich jak leucyna, izoleucyna i walina. Jej nazwa pochodzi od charakterystycznego, słodkiego zapachu moczu. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia są bardzo ważne dla uniknięcia poważnych powikłań. Dowiedz się, jakie są objawy choroby syropu klonowego i na czym polega jej leczenie.
Spis treści:
- Czym jest choroba syropu klonowego?
- Przyczyny wystąpienia zespołu syropu klonowego
- Objawy choroby syropu klonowego u dorosłych i dzieci
- Diagnoza zespołu syropu klonowego
- Choroba syropu klonowego: leczenie
- Choroba syropu klonowego: dieta i jej znaczenie w życiu chorego
Czym jest choroba syropu klonowego?
Choroba syropu klonowego to genetyczna wada metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Z powodu wrodzonego braku lub niedoboru enzymów odpowiedzialnych za ich przemianę, dochodzi do ich gromadzenia się we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym i moczu.
Nagromadzenie wspomnianych aminokwasów odpowiada za charakterystyczny zapach moczu przypominający syrop klonowy. Właśnie od tego objawu schorzenie wzięło swoją nazwę.
| Ciekawostka: Zespół syropu klonowego należy do chorób rzadkich. Występuje z częstotliwością 1:200 tysięcy urodzeń. |
Postacie choroby syropu klonowego
Choroba syropu klonowego występuje w pięciu postaciach, które różnią się przebiegiem i ciężkością objawów. Są to:
- postać klasyczna,
- postać pośrednia,
- postać przepuszczająca,
- postać tiamino-zależna,
- postać z niedoborem podjednostki E3.
Najczęstszą postacią jest klasyczna choroba syropu klonowego. Charakteryzuje się wczesnym początkiem oraz ciężkim przebiegiem. Schorzenie ujawnia się w pierwszych dobach życia zdrowo urodzonego noworodka. Nierozpoznana i nieleczona choroba syropu klonowego prowadzi do śpiączki i niewydolności oddechowej w ciągu 10 dni, a następnie do śmierci dziecka.
>> Zobacz także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Przyczyny wystąpienia zespołu syropu klonowego
Choroba syropu klonowego jest spowodowana mutacją w 1 z 3 genów:
- BCKDHA,
- BCKB,
- DBT.
Mutacje we wspomnianych genach zaburzają funkcje enzymów, uniemożliwiając metabolizm leucyny, izoleucyny i waliny.
Choroba syropu klonowego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do jej ujawnienia, dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Zachorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Ryzyko choroby syropu klonowego wzrasta, jeżeli para jest ze sobą spokrewniona.
Objawy choroby syropu klonowego u dorosłych i dzieci
W przypadku najczęstszej, klasycznej postaci choroby syropu klonowego w momencie narodzin nie są obecne żadne objawy. Już w ciągu pierwszych 24 godzin życia dochodzi do podwyższenia stężenia aminokwasów rozgałęzionych we krwi, a w woskowinie można wyczuć charakterystyczny słodki zapach. Jeżeli nie zostanie wdrożone leczenie, w ciągu kolejnych dni pojawiają się:
- drażliwość,
- senność,
- apatia,
- brak apetytu,
- trudności ze ssaniem,
- wymioty,
- ulewanie,
- drżenie kończyn,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- słodki zapach moczu.
Objawy choroby syropu klonowego szybko postępują, prowadząc do encefalopatii, drgawek, bezdechu, śpiączki, obrzęku mózgu, niewydolności wielonarządowej i śmierci.
Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia choroby syropu klonowego pozwala zapobiec postępowi choroby. Wówczas schorzenie przebiega bezobjawowo. Jednak nieprzestrzeganie zaleceń terapeutycznych w każdym momencie życia może prowadzić do powikłań w postaci zaburzeń neurologicznych (m.in. zaburzeń koncentracji, nadpobudliwości, ograniczenia rozwoju ruchowego i intelektualnego, padaczki).
>> Zobacz także: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób
| Warto wiedzieć: Na późniejszym etapie życia objawy choroby syropu klonowego mogą zaostrzać się pod wpływem stresu metabolicznego (np. przy infekcji, wymiotach, głodówce). |
Diagnoza zespołu syropu klonowego
Wczesne rozpoznanie choroby syropu klonowego jest bardzo ważne dla zatrzymania postępu choroby i uniknięcia groźnych powikłań. W Polsce noworodki są objęte programem badań przesiewowych finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia, które umożliwiają wykrycie chorób wrodzonych – w tym zaburzeń metabolizmu aminokwasów.
Badanie przesiewowe noworodka w kierunku choroby syropu klonowego polega na pobraniu krwi włośniczkowej (najczęściej z pięty) na specjalną bibułkę. Dzięki nim możliwe jest wykrycie nieprawidłowości zanim pojawią się objawy.
W diagnostyce choroby syropu klonowego pomocne są także testy laboratoryjne:
- oznaczenie stężenia leucyny, izoleucyny i waliny we krwi,
- oznaczenie α-ketokwasów w moczu.
Mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój choroby syropu klonowego można wykryć w badaniach genetycznych.
Choroba syropu klonowego: leczenie
Leczenie choroby syropu klonowego polega w głównej mierze na stosowaniu odpowiedniej diety. Zalecenia dietetyczne muszą być przestrzegane przez całe życie. W przypadku stresu metabolicznego konieczne jest szybkie usunięcie metabolitów przy pomocy hemodializy, hemofiltracji lub dializy otrzewnowej oraz wlewów dożylnych z glukozy.
Dziecko z rozpoznaną chorobą syropu klonowego powinno pozostawać pod stałą opieką lekarza i dietetyka. Ważne jest regularne monitorowanie parametrów biochemicznych.
Choroba syropu klonowego: dieta i jej znaczenie w życiu chorego
Dieta w przebiegu choroby syropu klonowego polega na ograniczeniu spożycia leucyny, izoleucyny i waliny. Są to aminokwasy obecne w białkach pochodzenia zwierzęcego i roślinnego. Produkty dozwolone to m.in.:
- ziemniaki,
- warzywa (poza strączkami),
- niektóre owoce (jabłka, wiśnie, arbuz, śliwki, winogrona, cytryny, mandarynki, pomarańcze, białe i czerwone porzeczki),
- niewielka ilość kasz,
- oleje roślinne,
- miód,
- produkty niskobiałkowe na bazie skrobi roślinnych,
- specjalistyczne preparaty białkozastępcze,
- zamienniki jaj.
Niedozwolone jest spożywanie mięsa, wędlin, jaj, ryb, mleka, serów i wszystkich wyrobów, które je zawierają. Konieczne jest układanie diety w taki sposób, aby ilość aminokwasów była odpowiednia dla wieku i masy ciała, a jednocześnie zostały dostarczone wszystkie inne niezbędne składniki odżywcze.
>> Zobacz także: Dieta lekkostrawna z wysoką i niską zawartością białka. Zasady żywienia i przykładowy jadłospis
Choroba syropu klonowego jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Charakteryzuje się brakiem lub niedoborem enzymów odpowiedzialnych za metabolizm leucyny, izoleucyny i waliny. Najczęściej objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia dziecka. Wczesne wykrycie choroby syropu klonowego jest możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków.
Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk
Bibliografia
- Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi”, Poradnik dla chorych na MSUD oraz dla ich rodzin i wolontariuszy, Warszawa 2011
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557773/ (dostęp 16.01.2025)
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/ (dostęp 16.01.2025)
