Choroba Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa rzadkich, dziedzicznych zaburzeń spowodowanych nieprawidłową strukturą tkanki łącznej oraz zaburzeniami procesów metabolicznych w jej obrębie. Schorzenie to charakteryzuje się głównie nadmierną ruchomością stawów oraz rozciągliwością skóry, a także ”kruchością” tkanki. W artykule przybliżamy kluczowe aspekty EDS, odkrywając jego różnorodne typy oraz skuteczne strategie leczenia.
Spis treści:
- Choroba Ehlersa-Danlosa – na czym polega?
- Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa
- Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy
- Jak zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa?
- Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie
Choroba Ehlersa-Danlosa – na czym polega?
Choroba Ehlersa-Danlosa jest chorobą wrodzoną polegającą na zaburzeniu w syntezie lub budowie kolagenu. Białko to stanowi główny składnik tkanki łącznej w organizmie – struktury która pełni kluczową rolę w utrzymaniu integralności skóry, naczyń krwionośnych, kości oraz innych narządów. EDS wpływa na wiele układów w organizmie, co sprawia, że jego zróżnicowane objawy mogą być trudne do zdiagnozowania.
Typy zespołu Ehlersa-Danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa obecnie jest sklasyfikowany na 13 podtypów:
- Klasyczny,
- Podobny do klasycznego,
- Sercowo zastawkowy,
- Naczyniowy,
- Hipermobilny,
- Artrochalasia,
- Skórny,
- Kifoskoliotyczny,
- Zespół kruchej rogówki,
- Spondyloplastyczny,
- EDS z przykurczami mięśniowymi,
- Miopatyczny,
- Przyzębowy.
Najbardziej niebezpieczną formą choroby jest typ naczyniowy. Występuje w nim zwiększone ryzyko pęknięć dużych naczyń krwionośnych, takich jak aorta i tętnice, co może prowadzić do krwotoków wewnętrznych i zagrażać życiu.
>> To również może Cię zainteresować: Choroby układowe tkanki łącznej.
Przyczyny choroby Ehlersa-Danlosa
Mechanizmem prowadzącym do rozwoju EDS są mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę różnych form kolagenu. Obecnie wyróżnia się ponad 30 typów kolagenu, z których każdy jest kodowany przez specyficzny gen.
W zależności od rodzaju kolagenu, którego struktura jest zaburzona, występują różne formy choroby. Wśród genów odpowiedzialnych za chorobę Ehlersa-Danlosa znajdują się: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 i COL5A2.
Oprócz mutacji w genach kodujących kolagen, nieprawidłowości mogą występować również w genach odpowiedzialnych za inne białka tkanki łącznej, takie jak proteoglikany i elastyna. Dla niektórych typów EDS, mimo zaawansowanych badań, nadal nie zidentyfikowano konkretnego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby.
Czy zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczny?
Zespół Ehlersa-Danlosa jest zaburzeniem dziedzicznym. Większość typów EDS dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jedna kopia wadliwego genu jest potrzebna do wystąpienia choroby. Typy dziedziczone w sposób autosomalny recesywny wymagają obecności mutacji w obu kopiach genu, aby choroba się ujawniła.
Zespół Ehlersa-Danlosa – objawy
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa są zróżnicowane i zależą od typu schorzenia. W wielu przypadkach objawy są zauważalne już od urodzenia lub pojawiają się w dzieciństwie, a osoby dotknięte chorobą mają specyficzny wygląd obejmujący smukłą twarzą, wypukłe oczy oraz wątłe kończyny. W postaci z nadmierną ruchomością stawów typowe są niski wzrost oraz okrągły kształt twarzy, a także sporadycznie niedorozwój żuchwy. Obecne się również wydłużone palce i deformacje klatki piersiowej.
Objawy skórne
U osób z zespołem Ehlersa-Danlosa występuje nadmiernie rozciągliwa skóra i łatwe powstawanie siniaków, nawet przy niewielkich urazach. Skóra może być cienka i przejrzysta, przypominająca bibułkę, a proces jej gojenia bywa wydłużony. U niektórych pacjentów pojawiają się przebarwienia, zwłaszcza na czole, pod brodą i na kończynach. W przypadkach związanych z obniżoną elastycznością skóry, zauważalne są częste krwiaki podskórne oraz skłonność do powstawania przepuklin.
Objawy stawowe
Najbardziej charakterystycznym symptomem zespołu Ehlersa-Danlosa jest nadmierna ruchomość stawów, co może skutkować ich łatwymi zwichnięciami. U noworodków i niemowląt mogą występować zwichnięcia bioder, natomiast u starszych dzieci często pojawiają się problemy z postawą, takie jak skolioza czy płaskostopie.
W dzieciństwie i okresie dojrzewania często występują bóle stawowe, dochodzi do powtarzających się wysięków w stawach, a w niektórych przypadkach można zaobserwować osłabienie mięśni oraz deformacje postawy.
Objawy dodatkowe
Zespół Ehlersa-Danlosa może również powodować szereg innych problemów zdrowotnych wynikających z osłabienia struktur tkanki łącznej:
- trudności w poruszaniu się,
- wady zastawek serca (wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej),
- poszerzenie pnia aorty,
- ryzyko pęknięcia dużych naczyń krwionośnych,
- odma opłucnowa oraz w zaawansowanych przypadkach niewydolność oddechowa,
- zmiany patologiczne w gałkach ocznych, w tym zwiększona podatność twardówki na urazy,
- neuropatia obwodowa.
Należy pamiętać iż znaczna kruchość tkanek sprawia, że przeprowadzanie zabiegów chirurgicznych u tych pacjentów bywa szczególnie trudne.
Jak zdiagnozować zespół Ehlersa-Danlosa?
Istotną rolę w procesie diagnostycznym odgrywa stwierdzenie rodzinnego występowania objawów nadmiernej ruchomości stawów.
W niektórych przypadkach konieczne są badania biopsyjne skóry oraz badania obrazowe i czynnościowe, takie jak: badania echokardiograficzne, obrazowe (RTG, USG, MR). W diagnostyce wykorzystuje się również badania biochemiczne, w tym ocena układu krzepnięcia krwi i aktywności enzymów zaangażowanych w syntezę kolagenu i metabolizm tkanki łącznej.
Badania genetyczne są kluczowe w identyfikacji poszczególnych postaci EDS. W tym celu wykorzystuje się najczęściej Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
Zespół Ehlersa-Danlosa – leczenie
Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć zespół Ehlersa-Danlosa. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, zapobieganiu komplikacjom oraz poprawie jakości życia pacjentów. W terapii wykorzystuje się:
- Fizjoterapię: Aby wzmocnić mięśnie, poprawić stabilność stawów oraz zmniejszyć ryzyko urazów.
- Farmakoterapię: Leki przeciwbólowe, przeciwzapalne oraz środki wspomagające gojenie się ran.
- Interwencje chirurgiczne: W niektórych przypadkach może być konieczna operacja w celu naprawy uszkodzeń stawów, naczyń krwionośnych lub innych narządów.
Zespół Ehlersa-Danlosa – długość życia
Długość życia pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa zależy od postaci klinicznej schorzenia, przebiegu samej choroby oraz obecności ewentualnych powikłań. Objawy mogą mieć różne nasilenie, od łagodnych po ciężkie, które znacząco wpływają na jakość życia. Dla większości pacjentów z EDS przewidywana długość życia jest zbliżona do średniej populacji ogólnej.
W przypadku postaci naczyniowej mediana przewidywanej długości życia wynosi 48 lat, a główną przyczyną zgonów jest spontaniczne pęknięcie tętnicy.
Zespół Ehlersa-Danlosa jest złożonym i zróżnicowanym schorzeniem, które wymaga wieloaspektowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna oraz indywidualnie dostosowane terapie mogą znacząco poprawić komfort życia pacjentów i zminimalizować ryzyko powikłań.
Bibliografia
- https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.87.8.2.
- https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/142137,zespol-ehlersa-i-danlosa
- https://ehlers-danlos.com.pl/typy/
- Mao JR, Bristow J. The Ehlers-Danlos syndrome: on beyond collagens. J Clin Invest. 2001 May;107(9):1063-9.
- Malfait F, Castori M, Francomano CA, et al. The Ehlers-Danlos syndromes. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jul 30;6(1):64.
- De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012 Jul;82(1):1-11.
