Choroba (zespół) Devica – objawy, przyczyny i diagnostyka

Choroba Devica, znana również jako zespół Devica lub neuromyelitis optica (NMO), to rzadkie, ale poważne schorzenie autoimmunologiczne, które atakuje układ nerwowy, głównie nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy.

W artykule omówimy, czym jest ta choroba, jakie są jej przyczyny, jak się objawia oraz jak wygląda proces diagnostyczny i terapeutyczny. Dowiesz się również, dlaczego wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla skutecznej terapii. Zapraszamy do lektury.

Spis treści:

1. Co to jest choroba Devica?
2. Choroba Devica – przyczyny
3. Choroba Devica – objawy
4. Jak zdiagnozować chorobę Devica – niezbędna diagnostyka
5. Choroba Devica – przebieg schorzenia i proces leczenia
6. Jakie są rokowania przy chorobie Devica?
7. Choroba Devica – podsumowanie

Co to jest choroba Devica?

Choroba Devica, zwana również neuromyelitis optica (NMO), to rzadkie schorzenie autoimmunologiczne, które charakteryzuje się:

• stanem zapalnym i uszkodzeniem nerwów wzrokowych,
• zapaleniem rdzenia kręgowego.

W przeciwieństwie do stwardnienia rozsianego (SM), z którym bywa często mylona, choroba Devica ma inny mechanizm patologiczny i przebieg kliniczny.

NMO jest spowodowana przez przeciwciała skierowane przeciwko tzw. akwaporynie-4 (AQP4), białku obecnemu w komórkach glejowych układu nerwowego, co prowadzi do uszkodzenia osłonek mielinowych i neuronów.

UWAGA nr 1 Choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak utrata wzroku, niedowład kończyn, a nawet niewydolność oddechowa, dlatego wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania! Nie zwlekaj z diagnostyką.

>> Przeczytaj: Choroby autoimmunologiczne – czym są? Objawy, diagnostyka i leczenie

Choroba Devica – przyczyny

Przyczyny choroby nie są w pełni poznane, ale wiadomo, że ma ona podłoże autoimmunologiczne. Głównym mechanizmem jest produkcja przeciwciał przeciwko akwaporynie-4 (AQP4), białku obecnemu w komórkach glejowych, które odgrywa kluczową rolę w regulacji przepływu wody w układzie nerwowym.

Przeciwciała te prowadzą do stanu zapalnego, uszkodzenia mieliny i neuronów, co wywołuje szereg dolegliwości i objawów.

Czynniki ryzyka rozwoju choroby obejmują:

• płeć – choroba występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn,
• wiek – najczęściej diagnozowana jest u osób w wieku 30-40 lat,
• inne choroby autoimmunologiczne – pacjenci z chorobami takimi jak toczeń rumieniowaty układowy czy zespół Sjögrena są bardziej narażeni na rozwój NMO,
• infekcje wirusowe – niektóre infekcje mogą wyzwalać reakcję autoimmunologiczną u osób predysponowanych genetycznie.

Badania sugerują również, że czynniki genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby, chociaż dokładne mechanizmy pozostają niejasne.

Choroba Devica – objawy

Objawy choroby Devica są związane z uszkodzeniem nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Mogą one występować nagle i mieć ciężki przebieg. Do najczęstszych należą:

• zapalenie nerwu wzrokowego – objawia się bólem oka, zaburzeniami widzenia, a nawet całkowitą utratą wzroku w jednym lub obu oczach,
• zapalenie rdzenia kręgowego – prowadzi do osłabienia mięśni, drętwienia, mrowienia, a w ciężkich przypadkach do paraliżu kończyn,
• zaburzenia czucia – pacjenci mogą odczuwać mrowienie, pieczenie lub utratę czucia w różnych częściach ciała,
• problemy z kontrolą mikcji i defekacji – wynikają z uszkodzenia rdzenia kręgowego,
• nudności i wymioty – mogą być spowodowane zajęciem określonego obszaru (postrema) w rdzeniu przedłużonym,
• zaburzenia oddychania – w ciężkich przypadkach, gdy choroba atakuje rdzeń kręgowy w odcinku szyjnym.

Objawy te mogą występować pojedynczo lub w kombinacji, a ich nasilenie może się różnić w zależności od stopnia uszkodzenia układu nerwowego.

UWAGA nr 2 Jak widać powyżej, objawy mogą być niecharakterystyczne, tłumaczone wieloma stosunkowo łagodnymi przyczynami – zachowaj czujność.

Jak zdiagnozować chorobę Devica – niezbędna diagnostyka

Diagnostyka choroby Devica opiera się na połączeniu objawów klinicznych, badań obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowe kroki w procesie diagnostycznym obejmują:

• Szczegółowe badanie neurologiczne – ocena funkcji nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego i innych obszarów układu nerwowego –absolutna podstawa postępowania.
• Rezonans magnetyczny (MRI) – pozwala na wykrycie zmian zapalnych w nerwach wzrokowych i rdzeniu kręgowym. Charakterystyczne dla NMO są zmiany w rdzeniu kręgowym obejmujące trzy lub więcej segmentów (tzw. długie zmiany poprzeczne).
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – może wykazać zwiększoną liczbę białych krwinek i obecność przeciwciał przeciwko AQP4.
• Wykrywanie przeciwciał przeciwko AQP4 – ich obecność jest kluczowym kryterium diagnostycznym.

UWAGA nr 3 Ważny kolokwializm: wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla wdrożenia odpowiedniego leczenia i zapobiegania powikłaniom. Pamiętaj, że układ nerwowy posiada bardzo ograniczone zdolności do regeneracji, stąd jego niszczenie może powodować nieodwracalne zmiany.

Choroba Devica – przebieg schorzenia i proces leczenia

Przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany – od łagodnego do ciężkiego z nawracającymi rzutami. Leczenie ma na celu:

• kontrolowanie objawów,
• zapobieganie rzutom,
• spowolnienie postępu choroby.

Główne metody obejmują:

• Terapię ostrych rzutów – stosuje się wysokie dawki kortykosteroidów (np. metyloprednizolon) dożylnie, aby zmniejszyć stan zapalny, w ciężkich przypadkach może być konieczna plazmafereza (wymiana osocza).
• Leczenie zapobiegawcze – zmniejszenie ryzyka nawrotów, stosuje się leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna, mykofenolan mofetylu czy rytuksymab.
• Rehabilitację – fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc w poprawie funkcji ruchowych i jakości życia pacjentów.
• Leczenie objawowe – obejmuje leki przeciwbólowe, leki na spastyczność mięśni oraz wsparcie w przypadku problemów z pęcherzem i jelitami.

Jakie są rokowania przy chorobie Devica?

Rokowanie w chorobie Devica zależy od szybkości rozpoznania i wdrożenia leczenia.Wczesna diagnoza i agresywne leczenie mogą:

• znacząco poprawić jakość życia pacjentów,
• zmniejszyć ryzyko niepełnosprawności.

Jednak choroba ma tendencję do nawrotów, a każdy rzut może prowadzić do trwałego uszkodzenia układu nerwowego.

U pacjentów z ciężkim przebiegiem choroby, zwłaszcza z zajęciem rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym, rokowanie może być poważne, z ryzykiem niewydolności oddechowej i trwałego paraliżu.

Dlatego tak ważne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia i ścisła współpraca z neurologiem.

Choroba Devica – podsumowanie

Choroba Devica to poważne schorzenie autoimmunologiczne, które wymaga szybkiej diagnozy i odpowiedniego leczenia. Objawy, takie jak zaburzenia widzenia, osłabienie mięśni czy problemy z kontrolą pęcherza, powinny skłonić do natychmiastowej konsultacji z neurologiem.

Wczesne rozpoznanie i wdrożenie terapii mogą znacząco poprawić rokowanie i jakość życia pacjentów. Jeśli zauważasz u siebie lub swoich bliskich niepokojące objawy, nie zwlekaj z wizytą u specjalisty. Pamiętaj! Regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia są kluczowe w przypadku chorób autoimmunologicznych.

---

Źródła

1. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, Cabre P, Carroll W, Chitnis T, de Seze J, Fujihara K, Greenberg B, Jacob A, Jarius S, Lana-Peixoto M, Levy M, Simon JH, Tenembaum S, Traboulsee AL, Waters P, Wellik KE, Weinshenker BG; International Panel for NMO Diagnosis. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015 Jul 14;85(2):177-89. doi: 10.1212/WNL.0000000000001729. Epub 2015 Jun 19. PMID: 26092914; PMCID: PMC4515040. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4515040/ (dostęp 17.03.2025)
2. Ghafouri-Fard S, Azimi T, Taheri M. A Comprehensive Review on the Role of Genetic Factors in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Front Immunol. 2021 Oct 5;12:737673. doi: 10.3389/fimmu.2021.737673. PMID: 34675927; PMCID: PMC8524039. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8524039/ (dostęp 17.03.2025)
3. Kim HJ, Paul F, Lana-Peixoto MA, Tenembaum S, Asgari N, Palace J, Klawiter EC, Sato DK, de Seze J, Wuerfel J, Banwell BL, Villoslada P, Saiz A, Fujihara K, Kim SH; Guthy-Jackson Charitable Foundation NMO International Clinical Consortium & Biorepository. MRI characteristics of neuromyelitis optica spectrum disorder: an international update. Neurology. 2015 Mar 17;84(11):1165-73. doi: 10.1212/WNL.0000000000001367. Epub 2015 Feb 18. PMID: 25695963; PMCID: PMC4371410. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4371410/ (dostęp 17.03.2025)
4. Trebst C, Jarius S, Berthele A, Paul F, Schippling S, Wildemann B, Borisow N, Kleiter I, Aktas O, Kümpfel T; Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Update on the diagnosis and treatment of neuromyelitis optica: recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). J Neurol. 2014 Jan;261(1):1-16. doi: 10.1007/s00415-013-7169-7. Epub 2013 Nov 23. PMID: 24272588; PMCID: PMC3895189. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3895189/ (dostęp 17.03.2025)