Choroba Degosa to niezwykle rzadka choroba naczyniowa o podłożu zakrzepowo-zatorowym, która może prowadzić do poważnych powikłań w wielu narządach. Charakteryzuje się zmianami skórnymi oraz potencjalnym zajęciem układu pokarmowego i nerwowego. Wczesne rozpoznanie i monitorowanie stanu zdrowia pacjenta odgrywają kluczową rolę w łagodzeniu przebiegu choroby.
Spis treści:
- Choroba Degosa. Czym jest grudkowatość złośliwa zanikowa?
- Objawy choroby Degosa
- Diagnostyka choroby Degosa: jak przebiega?
- Choroba Degosa: leczenie przypadłości
Choroba Degosa. Czym jest grudkowatość złośliwa zanikowa?
Choroba Degosa, znana także jako grudkowatość złośliwa zanikowa (MAP), to choroba naczyniowa prowadząca do upośledzenia mikrokrążenia i niedokrwienia narządów. W jej przebiegu dochodzi do powstawania zakrzepów w drobnych naczyniach, co może powodować ich zamknięcie i uszkodzenie tkanek.
Głównym objawem MAP są charakterystyczne zmiany skórne w postaci porcelanowobiałych grudek z rumieniową otoczką, pojawiające się głównie na tułowiu i kończynach górnych. Choroba może mieć postać skórną lub układową wiążącą się z większym ryzykiem powikłań i zgonu. Pomimo postępu w diagnostyce, mechanizmy patofizjologiczne tej jednostki nie zostały do końca poznane.
>> Sprawdź: Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – przyczyny, objawy, diagnostyka
Jak często występuje choroba Degosa?
Choroba Degosa jest niezwykle rzadka. W literaturze medycznej opisano mniej niż 200 przypadków na całym świecie. Najczęściej diagnozowana jest u dorosłych w wieku 20-50 lat, choć może wystąpić także u dzieci i osób starszych. Ze względu na niską liczbę rozpoznanych przypadków, jej etiologia pozostaje słabo poznana. Nie istnieje jednoznaczny model dziedziczenia, choć podejrzewa się istnienie komponenty genetycznej.
W Polsce przypadki MAP są niezwykle rzadkie, a dane epidemiologiczne są ograniczone, co utrudnia ocenę rzeczywistej częstości występowania tej choroby w populacji.
Objawy choroby Degosa
Choroba może przebiegać w postaci skórnej lub układowej. Do najczęstszych objawów należą:
- Zmiany skórne – grudki o średnicy 0,5-1 cm z charakterystycznym zanikiem w centrum i rumieniową otoczką, pojawiające się głównie na tułowiu i kończynach górnych. Utrzymują się latami i mogą zwiększać ryzyko infekcji.
- Objawy jelitowe – bóle brzucha, przewlekłe biegunki, krwawienia wewnętrzne związane z niedokrwieniem ściany jelita, a w cięższych przypadkach perforacja jelita prowadząca do zapalenia otrzewnej, które objawia się silnym bólem brzucha, napięciem mięśni brzucha, gorączką oraz ogólnym pogorszeniem stanu zdrowia.
- Zaburzenia neurologiczne – udary niedokrwienne, oftalmoplegia (osłabienie lub porażenie mięśni kontrolujących ruchy gałek ocznych, co może prowadzić do ograniczonej ruchomości oczu i podwójnego widzenia), podwójne widzenie, neuropatie obwodowe, a także możliwe zapalenie opon mózgowych i encefalopatia.
- Objawy sercowo-naczyniowe – zapalenie osierdzia, zakrzepica tętnic, możliwa niewydolność serca spowodowana przewlekłym niedokrwieniem mięśnia sercowego.
- Objawy płucne – zapalenie opłucnej, niewielkie wysięki opłucnowe, a w rzadszych przypadkach nadciśnienie płucne.
>> To może Cię zainteresować: Choroba (zespół) Devica – objawy, przyczyny i diagnostyka
Przyczyny rozwoju grudkowatości złośliwej zanikowej
Dokładne przyczyny choroby Degosa nie są znane. Uważa się, że może mieć podłoże immunologiczne i związane z zaburzeniami krzepnięcia. Hipotezy wskazują na:
- Procesy zapalne w naczyniach krwionośnych prowadzące do ich uszkodzenia,
- Dysfunkcję komórek śródbłonka (czyli warstwy komórek wyściełających wnętrze naczyń krwionośnych, które regulują przepływ krwi i procesy krzepnięcia) prowadzącą do miejscowej zakrzepicy,
- Skłonność genetyczną o autosomalnym dominującym dziedziczeniu (czyli przekazywaną z pokolenia na pokolenie w sposób, w którym wystarczy odziedziczyć jedną kopię uszkodzonego genu od jednego z rodziców, aby choroba się ujawniła),
- Związek z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty układowy czy zespół antyfosfolipidowy.
>> Przeczytaj również: Choroby autoimmunologiczne – czym są? Objawy, diagnostyka i leczenie
Diagnostyka choroby Degosa: jak przebiega?
Rozpoznanie choroby opiera się przede wszystkim na badaniu klinicznym. Charakterystyczne zmiany skórne są zazwyczaj wystarczające do postawienia diagnozy. W diagnostyce stosuje się:
- Badanie histopatologiczne skóry – wykazuje martwicę tkanki łącznej, zakrzepicę drobnych naczyń i zaniki w obrębie warstwy brodawkowatej skóry.
- Badania obrazowe:
- Rezonans magnetyczny mózgu – pozwala ocenić zmiany niedokrwienne w OUN,
- RTG klatki piersiowej – może wykazać cechy zapalenia opłucnej,
- USG jamy brzusznej – pozwala wykryć powiększenie węzłów chłonnych i zmiany naczyniowe.
- Kolonoskopia i gastroskopia – stosowane w przypadku podejrzenia niedokrwienia jelit.
>> Zobacz również: Dieta przed kolonoskopią – jadłospis krok po kroku
Choroba Degosa: leczenie przypadłości
Nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe choroby Degosa. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Wykorzystuje się:
- Leki przeciwzakrzepowe – heparyna, kwas acetylosalicylowy, pentoksyfilina, które mogą zmniejszać ryzyko powstawania nowych zmian naczyniowych.
- Leki poprawiające perfuzję – dipirydamol, tiklopidyna.
Ważne też jest monitorowanie pacjenta. Istotne jest wykonywanie corocznych badań kontrolnych obejmujących rezonans magnetyczny mózgu, gastroskopię, kolonoskopię oraz badania obrazowe płuc i serca.
Choroba Degosa: rokowania
Przebieg choroby zależy od jej postaci. Izolowane zmiany skórne mają łagodny charakter i mogą utrzymywać się przez wiele lat bez poważnych konsekwencji zdrowotnych. Natomiast postać układowa wiąże się z wysoką śmiertelnością, sięgającą około 50% przypadków w ciągu 2-3 lat od rozpoznania. Powikłania obejmują perforację jelita, masywny krwotok mózgu i zapalenie opon mózgowych, które mogą prowadzić do niewydolności wielonarządowej. Wczesna diagnoza i stałe monitorowanie pacjenta są kluczowe w łagodzeniu przebiegu choroby i zapobieganiu powikłaniom.
Choroba Degosa to rzadka, poważna choroba naczyniowa, która może prowadzić do groźnych powikłań. Jej przyczyny nie są w pełni poznane, a leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów i zapobiegania zakrzepom. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie oraz regularne monitorowanie stanu zdrowia, aby minimalizować ryzyko powikłań. W przypadku podejrzenia tej choroby warto skonsultować się z lekarzem i wykonać odpowiednie badania.
Bibliografia
- Merkel PA. Clinical manifestations and diagnosis of polyarteritis nodosa in adults. UpToDate.com.
- Zouboulis C. Grudkowatość złośliwa zanikowa. Orpha.net.
