Choroba Dariera to stosunkowo rzadko występująca choroba dermatologiczna o podłożu genetycznym. Jak objawia się choroba Dariera? Na czym polega dziedziczenie tej jednostki dermatologicznej? Dowiedz się, jakie są przyczyny choroby Dariera i sprawdź jakimi opcjami terapeutycznymi w tym zakresie dysponuje współczesna dermatologia.
Spis treści:
- Czym jest choroba Dariera?
- Przyczyny choroby Dariera
- Objawy choroby Dariera
- Diagnostyka choroby Dariera
- Leczenie choroby Dariera
Czym jest choroba Dariera?
Choroba Dariera należy do genodermatoz, a więc schorzeń dermatologicznych, które jednocześnie są chorobami dziedzicznymi. Schorzenie to zaliczane jest do tak zwanych genodermatoz z dyskeratozą i akantolizą, co oznacza, że w przebiegu tej choroby obserwuje się nieprawidłowe, przedwczesne rogowacenie komórek naskórka poza warstwą rogową oraz utratę połączeń między komórkami naskórka.
Choroba Dariera jest stosunkowo rzadko występującym schorzeniem, częstość jej występowania szacuje się na 1-4 przypadków na 100000. Ta genodermatoza z równą częstością dotyka kobiety, jak i mężczyzn, a pierwsze jej symptomy pojawiają się typowo w okresie dzieciństwa i dojrzewania. Przeczytaj także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie.
>> Przeczytaj też: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Przyczyny choroby Dariera
Jak już wspomniano, choroba Dariera należy do schorzeń genetycznych. Za jej wystąpienie odpowiada mutacja genu ATPA2A, który jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 12. Gen ten koduje specjalną pompę wapniową (ATP-azę SERCA2), która warunkuje utrzymywanie prawidłowego stężenia wapnia w komórkach naskórka (czyli w keratynocytach). Zaburzenia pracy tej pompy prowadzą do nieprawidłowego stężenia wapnia w komórkach naskórka, a tym samym do zaburzenia procesu ich różnicowania oraz nieprawidłowego funkcjonowania połączeń międzykomórkowych (inaczej desmosomalnych – desmosomy to specjalne struktury łączące komórki naskórka).
Warto mieć świadomość, że istnieją pewne czynniki, sprzyjające występowaniu zaostrzeń choroby. Zaliczamy do nich przede wszystkim:
- narażenie na promieniowanie ultrafioletowe,
- ciepło, wilgoć,
- stosowanie doustnych glikokortykosteroidów,
- narażenie na lit,
- urazy mechaniczne,
- infekcje bakteryjne, wirusowe,
- menstruacja.
>> To może Cię zainteresować: Wapń – podstawowy pierwiastek układu kostnego
Dziedziczenie choroby Dariera
Choroba Dariera jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Co to oznacza? W przypadku schorzenia o tym typie dziedziczenia ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50% i jest stałe w każdej, kolejnej ciąży. Tego rodzaju choroby są typowo przekazywane z pokolenia na pokolenie, a do pojawienia się schorzenia wystarczy obecność jednego zmutowanego genu.
Objawy choroby Dariera
Symptomy kliniczne w przebiegu choroby Dariera mogą manifestować się zarówno na skórze, jak i na błonach śluzowych i paznokciach. Podstawowymi wykwitami w przebiegu tego schorzenia są drobne, hiperkeratotyczne grudki barwy beżowo-brunatnej, występujące najczęściej w okolicy:
- szyi i karku,
- klatki piersiowej,
- pleców,
- twarzy,
- pachwin i pach.
Można zauważyć, że zmiany skórne wykazują predylekcję do zajmowania okolic łojotokowych, a więc tych obszarów, gdzie obserwuje się większe zagęszczenie gruczołów łojowych.
Poza tym choroba Dariera może się objawiać również występowaniem takich symptomów jak:
- obecność płasko-wyniosłych wyrośli na skórze grzbietów rąk – zmiany te określane są jako acrokeratosis of Hopf i przypominają brodawki płaskie,
- obecność zagłębień związanych z ujściami gruczołów potowych, które zlokalizowane są w obrębie skóry wewnętrznej powierzchni rąk i stóp,
- świąd skóry,
- biało-czerwone pasma w obrębie płytek paznokciowych,
- pokarbowanie płytek paznokciowych,
- rogowacenie podpaznokciowe,
- podłużne prążkowanie w obrębie paznokci,
- obecność białawych grudek, układających się na wzór kostki brukowej – zmiany te lokalizują się na śluzówce jamy ustnej, ale również w obrębie błony śluzowej narządów płciowych,
- łysienie – typowo ma ono charakter bliznowaciejący, co oznacza, że dochodzi do zaniku mieszków włosowych i tym samym trwałej utraty włosów.
Należy zaznaczyć, że pacjenci z chorobą Dariera są bardziej narażeni na wystąpienie schorzeń psychiatryczno-neurologicznych, w tym padaczki, zaburzeń afektywnych oraz niepełnosprawności intelektualnej.
Diagnostyka choroby Dariera
Choć rozpoznanie choroby Dariera można wysnuć na podstawie samego obrazu klinicznego, to klasycznie pobiera się wycinek skóry do badania histopatologicznego. W obrazie histopatologicznym widoczne są pewne charakterystyczne cechy, pozwalające na potwierdzenie wstępnej diagnozy klinicznej. Należy do nich między innymi obecność akantolizy, a także tak zwanych ciałek okrągłych.
W wielu przypadkach, choroba Dariera może przypominać inne schorzenia dermatologiczne. Tę jednostkę chorobową należy różnicować przede wszystkim z:
- chorobą Hayleya-Hayleya,
- łojotokowym zapaleniem skóry,
- chorobą Grovera,
- rogowaceniem ciemnym,
- łupieżem azbestowym,
- grzybicą woszczynową.
>> Warto przeczytać także: Grzybice powierzchowne skóry
Leczenie choroby Dariera
Leczenie choroby Dariera jest trudnym wyzwaniem, ponieważ aktualnie nie ma możliwości leczenia przyczynowego tego schorzenia. Terapia skupia się na niwelowaniu objawów. W leczeniu choroby Dariera zastosowanie znajdują przede wszystkim:
- preparaty złuszczające – zawierające między innymi mocznik,
- retinoidy miejscowe – na przykład adapalen, warto dodać, że te same preparaty są stosowane w leczeniu miejscowym trądziku pospolitego,
- tazaroten – jest to pochodna retinoidów, stosowana typowo w leczeniu miejscowym łuszczycy,
- inhibitory kalcyneuryny – w postaci maści,
- acytretyna, izotretynoina – a więc retinoidy podawane doustnie,
- antybiotyki, w tym tetracykliny – należy zaznaczyć, że nie można ich łączyć z doustnymi retinoidami, ponieważ grozi to wzrostem ciśnienia wewnątrzczaszkowego,
- zabiegi z wykorzystaniem laserów, zabiegi elektrochirurgiczne – stosuje się je w celu usuwania opornych zmian skórnych, które istotnie wpływają na stan zdrowia i samopoczucie pacjenta.
Dieta w przypadku choroby Dariera
Choć sama dieta nie wpływa bezpośrednio na stan skóry w przebiegu choroby Dariera, to w przypadku stosowania niektórych opcji terapeutycznych jest ona kluczową kwestią. Mowa tutaj o terapii z wykorzystaniem doustnych retinoidów, a więc izotretynoiny i acytretyny. Substancje te mogą prowadzić do wzrostu stężenia poszczególnych frakcji cholesterolu i stężenia triglicerydów we krwi. W związku z tym, w sytuacji, gdy pacjent przyjmuje tego rodzaju leki, powinien stosować dietę niskotłuszczową. Ważne są również regularne, kontrolne oznaczenia lipidogramu. Warto dodać, że w przypadku leczenia doustnymi retinoidami nie powinno się spożywać alkoholu.
Podsumowując, choroba Dariera to schorzenie dermatologiczne o podłożu genetycznym, klasycznie przekazywane z pokolenia na pokolenie. Symptomy tej choroby mogą występować nie tylko w obrębie skóry, ale i na błonach śluzowych oraz płytkach paznokciowych. Leczenie choroby Dariera opiera się przede wszystkim na niwelowaniu objawów, jednak ciągły rozwój medycyny sprawia, że z czasem mogą pojawić się kolejne, jeszcze skuteczniejsze opcje terapeutyczne.
Bibliografia
- L. Rudnicka i inni, Współczesna Dermatologia, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022,
- L. Bolognia i inni, Fourth Edition Dermatologia, Medipage, Warszawa 2022,
- M. Sławińska i inni, Zlokalizowana postać choroby Dariera, Forum Dermatologicum 2016, tom 2, nr 3, 123–125,
- J. Maj i inni, Dermatologia w przypadkach, Termedia Wydawnictwo Medyczne, Poznań 2017.
