Choroba Alzheimera: wczesne sygnały ostrzegawcze dla pacjenta

Spis treści

1. Choroba Alzheimera – najczęstsza przyczyna demencji
2. Jakie objawy powinny być niepokojącym sygnałem dla pacjenta?
3. Trzy podstawowe fazy choroby Alzheimera
4. Wskaźniki zmian w mózgu, czyli biomarkery
5. Co zrobić, gdy zauważysz u siebie niepokojące objawy wskazujące na otępienie?
6. Istotne biomarkery w diagnostyce choroby Alzheimera
7. Podsumowanie

Od wielu lat obserwujemy postępujące starzenie się społeczeństw. Obecnie jest to istotny problem również w Polsce. Równolegle systematycznie rośnie liczba ludzi cierpiących na tzw. choroby neurodegeneracyjne, które dotyczą głównie osób starszych. Choroby neurodegeneracyjne to ogólny termin określający zespół chorób uszkadzających neurony w ludzkim mózgu. Są nieuleczalne i prowadzą do stopniowej degeneracji i/lub obumierania komórek nerwowych. Ich skutkiem są problemy z poruszaniem się, czyli tzw. ataksja, lub obniżenie sprawności umysłowej – demencja.

Choroba Alzheimera – najczęstsza przyczyna demencji

Do grupy chorób, którym towarzyszy otępienie, należą: choroba Alzheimera, otępienie naczyniopochodne, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, choroba Parkinsona, a także inne schorzenia czy mieszane postacie demencji. Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji, stanowi szacunkowo 60–80% jej przypadków. Jest to choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego o nieznanej przyczynie i nie do końca poznanych mechanizmach powstawania. Wiemy wprawdzie, że w przebiegu tej choroby dochodzi do odkładania się w mózgu białek o patologicznej strukturze, co prowadzi do śmierci komórek nerwowych, nie wiemy jednak dokładnie, dlaczego gromadzą się te złogi.

Jakie objawy powinny być niepokojącym sygnałem dla pacjenta?

Pierwsze sygnały rozwijającego się otępienia mogą być subtelne i przejawiać się np. w postaci problemów z pamięcią krótkotrwałą i myśleniem. Do innych wczesnych objawów zaliczyć można: zapominanie ważnych dat i nadchodzących wydarzeń, trudności w wykonywaniu codziennych zadań, takich jak gotowanie czy rozwiązywanie krzyżówek, zapominanie słów, trudności z konstruowaniem zdań oraz powtarzanie się w rozmowie. Choroba Alzheimera ma charakter postępujący, zwykle rozwija się powoli, latami, a jej pierwsze symptomy są nieuchwytne dla otoczenia.

Trzy podstawowe fazy choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera powinna być rozumiana jako kontinuum – jest częścią ciągłości objawów klinicznych i zmian biologicznych w strukturze mózgu.

W tym kontinuum można wyróżnić trzy podstawowe fazy:

1. przedkliniczną chorobę Alzheimera,
2. łagodne upośledzenie funkcji poznawczych spowodowane chorobą Alzheimera,
3. ostatnią, czyli otępienie spowodowane chorobą Alzheimera. Ta faza demencji może być dodatkowo podzielona na łagodną, umiarkowaną i ciężką, które to etapy odzwierciedlają stopień, w jakim objawy utrudniają wykonywanie codziennych czynności.

W przypadku choroby Alzheimera proces chorobowy zaczyna się najczęściej nawet kilkadziesiąt lat przed wystąpieniem klinicznych objawów otępienia, a kończy zaawansowaną demencją, ale czas trwania poszczególnych etapów choroby jest różny. Na długość każdej fazy mają wpływ: wiek, predyspozycje genetyczne, płeć i inne czynniki, w tym środowiskowe.

Wskaźniki zmian w mózgu, czyli biomarkery

W przedklinicznej, czyli przedobjawowej fazie choroby Alzheimera pacjenci mają już mierzalne zmiany w mózgu, które wskazują na rozwijającą się chorobę, ale nie wystąpiły jeszcze objawy, np. utrata pamięci. Wskaźniki zmian w mózgu nazywamy biomarkerami.

U osób z łagodnym upośledzeniem funkcji poznawczych z powodu choroby Alzheimera obecne są biomarkery, wskazujące na zmiany w mózgu, oraz subtelne problemy z pamięcią i myśleniem. Te problemy poznawcze mogą być zauważalne dla pacjenta, członków jego rodziny i przyjaciół, ale nie dla szerszego otoczenia i nie zakłócają wykonywania codziennych czynności. Łagodne zmiany w zdolności myślenia pojawiają się, gdy mózg nie jest już w stanie zrekompensować uszkodzeń i śmierci komórek nerwowych spowodowanych chorobą Alzheimera. U około 15% osób z łagodnym upośledzeniem funkcji poznawczych otępienie rozwija się po dwóch latach, a u około 32% otępienie spowodowane chorobą Alzheimera pojawia się w ciągu pięciu lat obserwacji.

Typowe objawy otępienia spowodowanego chorobą Alzheimera to dominujące deficyty funkcji poznawczych, zaburzenia zachowania i trudności w codziennym funkcjonowaniu w połączeniu z obecnymi biomarkerami zmian w mózgu związanych z chorobą Alzheimera. W miarę trwania choroby zanikają neurony w kolejnych obszarach mózgu i dołączają nowe objawy, takie jak: trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów, trudności z realizacją obowiązków domowych czy zadań związanych z aktywnością zawodową i hobby, dezorientacja w czasie i w znanych miejscach, gubienie przedmiotów, wycofywanie się z kontaktów społecznych i spadek aktywności, pogorszenie zdolności oceny sytuacji, zaburzenia zachowania, obniżony nastrój oraz podwyższony poziom niepokoju i pobudzenia, apatia czy zaburzenia snu. Symptomy te odzwierciedlają stopień uszkodzenia komórek nerwowych w różnych częściach mózgu. Tempo, w jakim objawy demencji zmieniają się od łagodnego do umiarkowanego i do ciężkiego, jest osobniczo zależne.

Co zrobić, gdy zauważysz u siebie niepokojące objawy wskazujące na otępienie?

Jeśli zauważysz pierwsze objawy otępienia u siebie lub u bliskiej osoby, podejmij odpowiednie kroki. Poniżej przedstawiamy kilka wskazówek, co zrobić w takiej sytuacji:

1. Zbierz informacje. Przygotuj się na wizytę u lekarza, zbierając informacje o objawach, które zauważyłeś u siebie lub które obserwujesz u bliskiej osoby. Staraj się dokładnie opisać, kiedy i w jakich sytuacjach te objawy występują.
2. Skonsultuj się z lekarzem. Najważniejszym krokiem jest skonsultowanie się z lekarzem lub specjalistą w dziedzinie neurologii. Lekarz przeprowadzi ocenę objawów, aby ustalić, czy są one związane z otępieniem, a jeśli tak, to z jakim jego rodzajem.
3. Wykonaj badania diagnostyczne. Lekarz może zlecić różnego rodzaju badania diagnostyczne, np. badania krwi. W rozpoznaniu choroby Alzheimera przydatne są badania tzw. biomarkerów. Są one wskaźnikami w organizmie, które można wiarygodnie zmierzyć w celu wskazania obecności lub braku choroby bądź prawdopodobieństwa jej późniejszego rozwoju. Na przykład stężenie glukozy we krwi jest markerem cukrzycy.

Istotne biomarkery w diagnostyce choroby Alzheimera

W przebiegu choroby Alzheimera dochodzi do odkładania się wewnątrz i na zewnątrz komórek mózgu białek o patologicznej strukturze. Są to głównie beta-amyloid i białka tau. Ich nagromadzenie się prowadzi do śmierci komórek nerwowych. Zmniejszenie liczby tych komórek powoduje obniżenie ilości produkowanych przez nie substancji przekaźnikowych, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mózgu.

Biomarkery te bada się w płynie mózgowo-rdzeniowym. Można je zidentyfikować za pomocą badań obrazowych mózgu i/lub badań laboratoryjnych, w których oznacza się stężenie określonych białek. Lekarz może zlecić wykonanie niektórych lub wszystkich wymienionych badań:

• beta-amyloidu 1-42
• beta-amyloidu 1-40
• całkowitego białka tau
• fosforylowanego białka tau.

W przypadku pacjentów z chorobą Alzheimera poziom beta-amyloidu jest obniżony, a białka tau podwyższony w porównaniu z osobami zdrowymi. Jest to jednak dosyć ogólna zasada, dlatego bardzo istotne jest, aby wyniki badań biomarkerów były zawsze analizowane i interpretowane przez lekarza specjalistę, który zajmuje się osobami z chorobami otępiennymi – neurologa, psychiatrę lub geriatrę!

>>> Przeczytaj też: Diagnostyka choroby Alzheimera – badania genetyczne

Podsumowanie

Na całym świecie z demencją żyje dziś ponad 50 mln ludzi, a co 3 sekundy diagnozowany jest nowy przypadek! Według danych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i Światowego raportu dotyczącego choroby Alzheimera w 2030 r. liczba chorych wzrośnie do ponad 80 mln. Szacuje się, że do 2050 r. liczba osób dotkniętych demencją wyniesie 152 mln, przy czym największy wzrost będzie dotyczył krajów o niskich i średnich dochodach.

Wczesne sygnały choroby Alzheimera są subtelne i początkowo mogą być niezauważalne dla otoczenia. Jednak nawet drobne zmiany w zachowaniu swoim lub kogoś bliskiego nie powinny być przez nas ignorowane. Dziś wiemy, że proces neurozwyrodnieniowy zaczyna się na wiele lat przed wystąpieniem objawów choroby. Zaktualizowane międzynarodowe wytyczne dotyczące choroby Alzheimera umożliwiają wczesną identyfikację osób narażonych na demencję za pomocą badań biomarkerów.

W Polsce oznaczanie biomarkerów nie jest jeszcze refundowaną przez NFZ procedurą badawczą, mimo że zalecaną przez krajowych i międzynarodowych ekspertów w przypadkach wczesnych i trudnych diagnostycznie. W wielu krajach, np. w Niemczech, stanowi element rutynowej diagnostyki choroby Alzheimera.

Piśmiennictwo

1. https://www.alzint.org/resource/numbers-of-people-with-dementia-worldwide/
2. https://www.euroimmun.pl/badania-laboratoryjne-w-chorobie-alzheimera/
3. https://www.euroimmun.pl/detekcja-beta-amyloidu-w-chorobie-alzheimera-testy-euroimmun-elisa-rownie-skuteczne-jak-platformy-oparte-na-technologii-simoa/
4. https://www.euroimmun.pl/klasyczne-biomarkery-w-chorobie-alzheimera-w-swietle-najnowszych-rekomendacji/