Choroba Alzheimera (ang. Alzheimer’s disease, AD) to schorzenie neurodegeneracyjne, które rozwija się stopniowo, prowadząc do postępującego pogarszania się funkcji behawioralnych i poznawczych, takich jak pamięć, zdolność rozumowania, mówienie, koncentracja i podejmowanie decyzji. Alzheimer jest najczęstszą postacią demencji, odpowiadającą za co najmniej dwie trzecie przypadków u osób powyżej 65. roku życia. Szacuje się, że choroba dotyka ponad 55 milionów osób na całym świecie, a według danych WHO (ang. World Health Organisation) do 2050 roku liczba ta ma wzrosnąć do 139 milionów.
Spis treści:
- Czym charakteryzuje się choroba Alzheimera?
- Nowy lek nadzieją dla chorych z AD
- Diagnostyka choroby Alzheimera – badanie biomarkerów AD
- Podsumowanie
Czym charakteryzuje się choroba Alzheimera?
Zjawisko starzenia się populacji, określane mianem silver tsunami,powoduje, że demencja staje się jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie, co czyni ją poważnym problemem zdrowotnym o znaczących konsekwencjach społecznych i ekonomicznych. Alzheimer rozwija się w wyniku stopniowego niszczenia komórek mózgu, w tym zaniku neuronów i degeneracji synaps.Proces ten wiąże się z obecnością dwóch patologicznych agregatów białkowych w mózgu: β-amyloidu i splątków neurofibrylarnych w postaci złogów fosforylowanego białka tau w cytoplazmie neuronów.Obecność złogów w mózgu prowadzi do pogarszania się funkcji poznawczych, ostatecznie skutkując całkowitą niezdolnością chorego do samodzielnego funkcjonowania. Sporadycznie mogą wystąpić również napady drgawkowe, zwiększone napięcie mięśniowe oraz nietrzymanie moczu. Śmierć pacjenta następuje zazwyczaj w wyniku ogólnego wyniszczenia organizmu, niedożywienia lub zapalenia płuc.
>> Dowiedz się więcej: Demencja (otępienie starcze) – objawy, diagnostyka, leczenie
Około 95% przypadków AD to choroba o późnym początku, rozpoczynająca się w wieku powyżej 60–65 lat. Wczesna postać choroby Alzheimera może pojawić się przed ukończeniem 60. roku życia, ale jest znacznie rzadsza i stanowi jedynie 5% przypadków. Typowy przebieg kliniczny choroby trwa od ośmiu do dziesięciu lat, jednak może się wahać od jednego roku do nawet 25 lat.
Nowy lek nadzieją dla chorych z AD
Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (ang. Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) Europejskiej Agencji Leków (ang. European Medicines Agency, EMA) w listopadzie 2024 roku wydał pozytywną rekomendację dotyczącą wprowadzenia leku Leqembi na rynek europejski. Według ekspertów EMA preparat ten może być stosowany przez pacjentów z wczesnym stadium choroby Alzheimera, obejmującym łagodne zaburzenia poznawcze lub demencję, u osób niebędących nosicielami genu ApoE ε4 oraz u posiadaczy tego genu, ale w układzie heterozygotycznym. Pacjenci będący homozygotami ApoE ε4 zostali wykluczeni z grupy pacjentów, którzy będą mogli być leczeni Leqembi, ponieważ są bardziej podatni na działania niepożądane związane z terapią antyamyloidową. Należy do nich np. tzw. zespół nieprawidłowości obrazowych w postaci obrzęku lub krwawienia do mózgu, któremu towarzyszą objawy neurologiczne (ang. amyloid-related imaging abnormalities, ARIA). Komisja Europejska po otrzymaniu pozytywnej opinii od CHMP podejmie ostateczną decyzję o wprowadzeniu preparatu do obrotu w państwach członkowskich UE. W przypadku zatwierdzenia leku rozpoczną się dyskusje dotyczące jego ceny i ewentualnej refundacji. Zalecenia dotyczące stosowania leku zostaną zawarte w charakterystyce produktu leczniczego, która zostanie opublikowana w europejskim publicznym sprawozdaniu oceniającym (ang. european public assessment reports, EPAR).
Substancją czynną leku jest lecanemab – przeciwciało monoklonalne skierowane przeciwko złogom β-amyloidu, które pozwala na ich eliminację, spowalniając progresję choroby. Leqembi nie cofa zmian wywołanych przez chorobę, a jedynie hamuje postęp zaburzeń poznawczych. Podawany jest w formie infuzji dożylnej przez wykwalifikowany personel medyczny pod nadzorem lekarzy specjalizujących się w chorobie Alzheimera. Infuzje powinny być przyjmowane przez pacjenta co dwa tygodnie, a każda procedura trwa około godziny.Z dostępnych informacji wynika, że roczny koszt terapii lekiem Leqembi w Stanach Zjednoczonych wynosi 26 500 dolarów. Chociaż nie znamy jeszcze ceny leku na polskim rynku, można przypuszczać, że koszt leczenia będzie niestety bardzo wysoki (o ile nie zostanie objęty refundacją).
>> Sprawdź także: Choroba Alzheimera – zalecenia żywieniowe i przykładowy jadłospis
Diagnostyka choroby Alzheimera – badanie biomarkerów AD
Badania pokazują, że nowatorskie terapie są najbardziej skuteczne, gdy zostają wprowadzone na wczesnym etapie choroby. Z tego względu tak kluczowa jest jak najszybsza identyfikacja pacjentów w oparciu o badania biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, takich jak:
- beta-amyloid 1–42,
- beta-amyloid 1–40,
- całkowity poziom białka tau,
- fosforylowane białko tau (p-tau).
Markery te mogą być mierzone np. za pomocą testów immunoenzymatycznych ELISA (ang. enzyme-linked immunosorbent assay) lub chemiluminescencyjnych testów immunoenzymatycznych (ang. chemiluminescent immunoassay, ChLIA). W przyszłości biomarkery AD mogą także odgrywać istotną rolę w monitorowaniu efektów terapii opartej o wykorzystanie przeciwciał monoklonalnych.
>> Przeczytaj też: Choroba Alzheimera: wczesne sygnały ostrzegawcze dla pacjenta
Podsumowanie
Choroba Alzheimera jest jednym z najpoważniejszych wyzwań zdrowotnych XXI wieku. Terapie oparte o nowe leki, takie jak Leqembi, dają pacjentom szansę na spowolnienie postępu choroby. Równocześnie wczesna diagnostyka, oparta na analizie biomarkerów, staje się kluczowym elementem skutecznego leczenia, umożliwiając szybsze wprowadzenie terapii i poprawę jakości życia pacjentów. W obliczu rosnącej liczby osób dotkniętych tym schorzeniem niezbędne jest kontynuowanie badań oraz zapewnienie pacjentom szerokiego dostępu do nowoczesnych metod leczenia i diagnostyki.
>> Zobacz także: Choroba Alzheimera – badania genetyczne
Piśmiennictwo
- Calabro M. et al., The biological pathways of Alzheimer disease: a review,AIMS Neuroscience, 2020: 8(1): 86–132.
- Alzheimer’s Disease International. 2024. World Alzheimer Report 2024: Global changes in attitudes to dementia. London, England: Alzheimer’s Disease International.
- Kumar A. et al., Alzheimer Disease,StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL), 2023: PMID: 29763097.
- https://www.euroimmun.pl/przelomowa-decyzja-ema-ws-leqembi-nadzieja-dla-chorych-na-alzheimera/ [dostęp: 22.01.2025]
- https://www.euroimmun.pl/genotyp-apoe-w-chorobie-alzheimera/ [dostęp: 22.01.2025]
