Artykuł został zaktualizowany 17.10.2024 r.
Współautorką tekstu jest dr n. med. Izabela Grabowska
Czym jest celiakia i jakie są jej objawy? W jaki sposób diagnozować chorobę? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w poniższym artykule.
Spis treści
- Kiedy może się ujawnić celiakia?
- Objawy celiakii
- Jak diagnozować celiakię?
- Jak wyglądają poszczególne etapy diagnostyki?
- Serologiczne badania przesiewowe – Test Polycheck®
Celiakia, czyli inaczej choroba trzewna, jest to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się trwającą całe życie nietolerancją glutenu, białka zapasowego zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Działający toksycznie na organizm chorego gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego – wypustek błony śluzowej, które zwiększają powierzchnię jelita i są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Efektem takiego działania wchłanianie pokarmu jest upośledzone, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych.
Jedyną metodą leczenia celiakii jest stosowanie przez całe życie ścisłej diety bezglutenowej.
>>> Przeczytaj też: Gluten – alergia, celiakia, czy nieceliakalna nadwrażliwość na gluten?
Kiedy może się ujawnić celiakia?
Celiakia może ujawnić się w każdym wieku. Zarówno zaraz po wprowadzeniu glutenu do diety dziecka, jak również podczas dorastania, w czasie ciąży u kobiet, po silnej infekcji, poważnej operacji itd.
Obecnie najczęściej wykrywa się celiakię u osób 30-50-letnich. Kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni.
Objawy celiakii
Tak jak różny jest wiek chorych, u których wykrywa się celiakię, tak też różny jest zwykle obraz kliniczny choroby. Należy pamiętać o tym, że u każdej osoby objawy mogą być wielorakie i obejmują różne układy i narządy.
- Układ pokarmowy: przewlekła i okresowo występująca biegunka, przewlekłe zaparcia, bóle brzucha, rozdęcie brzucha, nawracające nudności i wymioty,
- Skóra i błony śluzowe, kości: sucha, szorstka skóra, opryszczkowe zapalenie skóry, afty, zmiany w szkliwie zębów, złamania patologiczne, osteopenia i osteoporoza, niskorosłość.
- Układ nerwowy: zmęczenie, drażliwość, migreny, depresja, nadpobudliwość.
- Układ moczowo-płciowy: opóźnione dojrzewanie, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność.
- Układ krwiotwórczy: niedokrwistość (może być przez wiele lat jedynym objawem celiakii), niedobory witamin, podwyższona aktywność enzymów wątrobowych.
>>> Przeczytaj też: Niedobory żywieniowe w celiakii
Jak diagnozować celiakię?
Diagnostykę w kierunku celiakii, bez względu na rodzaj objawów, może przeprowadzić jedynie lekarz gastroenterolog lub gastroenterolog dziecięcy w przypadku dzieci i młodzieży. Nie należy stosować diety bezglutenowej w ciągu kilku miesięcy przed konsultacją lekarską, ponieważ uniemożliwi to postawienie trafnej diagnozy.
Po przeprowadzeniu przez lekarza dokładnego wywiad medyczny, ustala się dalsze postępowanie. W celu diagnostyki celiakii wykonuje się badania serologiczna, biopsję jelita cienkiego, a także pomocniczo badania genetyczne. Dla stwierdzenia celiakii u małych pacjentów nie jest konieczna obecność charakterystycznych objawów choroby ani badanie genów.
Jak wyglądają poszczególne etapy diagnostyki?
Celiakia – badanie przeciwciał
Pierwszym etapem diagnostyki celiakii jest wykonanie odpowiednich badań serologicznych charakterystycznych dla celiakii:
- obecności przeciwciał w klasie IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG IgA) oraz
- całkowity poziom przeciwciał IgA.
Jeśli ogólny poziom przeciwciał IgA jest poniżej zakresu referencyjnego, konieczne jest dodatkowe badanie przeciwciał w klasie IgG, takich jak:
- przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP IgG)
- przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG IgG),
- ewentualnie też przeciwciała przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA IgG).
Od 2020 r. zgodnie z najnowszymi rekomendacjami Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologów, Hepatologów i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) u dziecka można stwierdził celiakię bez konieczności wykonania biopsji, jeśli:
- w badaniu z krwi wyszedł wysoki poziomu przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej IgA (10 x powyżej górnej granicy normy) oraz
- w innej próbce krwi dziecka stwierdza się obecność przeciwciał EmA IgG.
Natomiast w przypadku osób dorosłych do rozpoznania celiakii wciąż niezbędne jest stwierdzenie zaniku kosmków jelitowych w pobranym wycinku jelita.
>>> Przeczytaj też: Przeciwciała anty-TG – kluczowy marker w diagnostyce celiakii
Celiakia – biopsja jelita cienkiego
Biopsja i pobranie wycinków jelita cienkiego jest kluczowym etapem w diagnostyce celiakii u osób dorosłych. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii.
Zanik struktury kosmków jelitowych, obecność przynajmniej jednego z badanych przeciwciał we krwi oraz poprawa samopoczucia po wprowadzeniu diety bezglutenowej to wystarczające warunki do rozpoznania choroby trzewnej.
Celiakia – badania genetyczne
Badania genetyczne mogą być wykorzystane u osób dorosłych w razie wątpliwości diagnostycznych oraz jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:
- krewnych I-go stopnia osób chorych na celiakię,
- osoby z chorobą autoimmunologiczną, np. cukrzycą typu I,
- osoby z zespołem Downa, zespołem Turnera oraz zespołem Williamsa-Beurena,
- osoby z deficytem IgA.
W rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Jeśli antygeny te są nieobecne, wówczas można praktycznie wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii. Jeśli wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli, oznacza to, że dana osoba jest nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii. Nie oznacza to jednak, że obecność genu świadczy o chorobie – należy pamiętać, że występuje on u około 30% osób zdrowych.
>>> Przeczytaj też: Odkrywanie związku między genami a celiakią
Serologiczne badania przesiewowe – Test Polycheck®
Zastosowanie badań serologicznych w przypadku celiakii nie ogranicza się jedynie do diagnostyki. Testy serologiczne stanowią także wartościowe narzędzie do badań przesiewowych wśród osób z grupy podwyższonego ryzyka oraz umożliwiają monitorowanie przestrzegania diety bezglutenowej przez pacjenta.
Test Polycheck Celiac IgA plus total IgA jest immunoenzymatycznym testem ilościowym pozwalającym na wykrycie w surowicy pacjenta przeciwciał w klasie IgA oraz oznaczenie stężenia całkowitego IgA w tym samym badaniu. Z kolei test Polycheck Celiac IgG pozwala na jednoczesne oznaczenie przeciwciał w klasie IgG oraz dodatkowo czynnika Castle’a– istotnego dla diagnostyki niedokrwistości związanej z celiakią. Badania retrospektywne wykazały, że wykonanie obu testów pozwala osiągnąć czułość 98%, swoistość 100% i wartość diagnostyczną 99%, przy założeniu, że pacjent ma co najmniej dwa dodatnie markery z czterech (tTG2 IgA, tTG IgG, DGP IgA, DGP IgG). Wykazano również wysoką przydatność panelu Polycheck Celiac IgG w grupie pacjentów z selektywnym niedoborem IgA.
Jednoczesne oznaczanie przeciwciał swoistych dla celiakii i stężenia całkowitego przeciwciał IgA pozwala w krótkim czasie uzyskać wiele istotnych informacji w wyniku pojedynczego badania, a to z kolei wpływa na skrócenie procesu diagnostycznego.
W ALAB laboratoria są dostępne oba powyższe panele badań.
Panel celiakia IgA – metodą Polycheck
W skład panelu wchodzą następujące badania:
- przeciwciała swoiste dla pochodnej gliadyny – deamidowany peptyd gliadyny (DGP IgA),
- przeciwciała swoiste dla transglutaminazy tkankowej (tTG IgA) oraz
- dodatkowo całkowite IgA.
Panel celiakia IgG – metodą Polycheck
W skład panelu wchodzą następujące badania:
- przeciwciała swoiste dla pochodnej gliadyny – deamidowany peptyd gliadyny (DGP IgG),
- przeciwciała swoiste dla transglutaminazy tkankowej (tTG IgG) oraz
- przeciwciała przeciw czynnikowi wewnętrznemu Castle’a.
>>> Przeczytaj też: Co musisz wiedzieć o badaniach w kierunku celiakii – przewodnik
>>> Warto obejrzeć: Obalamy mity na temat nadwrażliwości pokarmowej IgG-zależnej
Piśmiennictwo
- Majsiak E., Cukrowska B., Choina M., i in. Evaluation of the Usefulness of a Serological Test for Diagnosis of Celiac Disease Simultaneously Detecting Specific Antibodies and Total IgA. Nutrients, 2022, 15(1), 202,
- Interna Szczeklika 2023/2024. : Mały podręcznik. / [red.nauk.] Piotr Gajewski, Roman Jaeschke, Wydanie 15, Kraków : Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2023
- Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I., i in. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2020, 70(1), 141-56
- https://celiakia.pl/celiakia/diagnoza/ dostęp 17.10.2024 r.
- Konopka E., Grzywnowicz M., Oralewska B., Cielecka-Kuszyk J., Trojanowska I., Cukrowska B. Clinical utility of quantitative multi-antibody Polycheck immunoassays in the diagnosis of coeliac disease. World J Gastrointest Pharmacol Ther, 2016, 7(2), 254-260,
- Anbardar M.H., Haghighi FG, Honar N, Zahmatkeshan M. Diagnostic Value of Immunoglobulin G Anti-Deamidated Gliadin Peptide Antibody for Diagnosis of Pediatric Celiac Disease: A Study from Shiraz, Iran. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr, 2022, 25(4), 312-320
