Białaczka limfoblastyczna – przyczyny, objawy, diagnostyka

Białaczka limfoblastyczna to jeden z najczęstszych nowotworów krwi. Choroba dotyka głównie dzieci, choć może występować również u dorosłych. W artykule omówimy, jakie są jej przyczyny, objawy, metody diagnostyczne oraz dostępne opcje leczenia.

Dowiesz się również, czy choroba jest wyleczalna i jakie są rokowania. Jeśli zauważysz u siebie lub bliskich niepokojące objawy, takie jak przewlekłe zmęczenie, infekcje czy krwawienia, ten artykuł pomoże Ci zrozumieć, na czym polega ta choroba i dlaczego warto zgłosić się do lekarza. Przeczytaj do końca, aby poznać kluczowe informacje na temat białaczki limfoblastycznej.

Spis treści:

1. Czym jest białaczka limfoblastyczna?
2. Jakie są przyczyny białaczki limfoblastycznej?
3. Jakie są objawy białaczki limfoblastycznej?
4. Białaczka limfoblastyczna – diagnostyka
5. Metody leczenia białaczki limfoblastycznej
6. Czy ostra białaczka limfoblastyczna jest wyleczalna?
7. Białaczka limfoblastyczna – podsumowanie

Czym jest białaczka limfoblastyczna?

Białaczka limfoblastyczna (ALL, ang. Acute Lymphoblastic Leukemia) to nowotwór układu krwiotwórczego, charakteryzujący się niekontrolowanym namnażaniem limfoblastów – prekursorów limfocytów, ważnych komórek układu odpornościowego.

Choroba ta najczęściej dotyka dzieci w wieku 2-5 lat, ale może występować również u dorosłych.

W przypadku ALL dochodzi do zaburzenia procesu dojrzewania limfocytów, co prowadzi do gromadzenia się nieprawidłowych komórek w:

• szpiku kostnym,
• krwi obwodowej,
• innych narządach, takich jak węzły chłonne, śledziona czy wątroba.

>> Może Cię zainteresować także: Białaczka (leukemia, rak krwi) – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Jakie są przyczyny białaczki limfoblastycznej?

Przyczyny białaczki limfoblastycznej nie są w pełni poznane, ale uważa się, że choroba rozwija się w wyniku kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych. Do najważniejszych należą:

• czynniki genetyczne – mutacje w genach związanych z kontrolą podziałów komórkowych, takich jak geny TP53, NOTCH1 czy PAX5; dodatkowo u dzieci z zespołem Downa ryzyko ALL jest kilkukrotnie wyższe,
• narażenie na promieniowanie jonizujące – w wyniku radioterapii lub ekspozycji na promieniowanie w czasie ciąży,
• infekcje wirusowe – niektóre wirusy, takie jak wirus Epsteina-Barr (EBV; przechorowanie dotyczy znacznej większości populacji), mogą zwiększać ryzyko rozwoju białaczki,
• czynniki środowiskowe – ekspozycja na benzen, pestycydy lub inne substancje toksyczne,
• predyspozycje rodzinne – występowanie białaczki w rodzinie może zwiększać ryzyko zachorowania.

Mimo powyższych czynników u większości pacjentów nie udaje się ustalić jednoznacznej przyczyny choroby.

Jakie są objawy białaczki limfoblastycznej?

Objawy białaczki limfoblastycznej wynikają z zastąpienia prawidłowych komórek krwi przez nieprawidłowe limfoblasty. Do najczęstszych należą:

• objawy związane z niedokrwistością – zmęczenie, bladość skóry, osłabienie, nadmierna męczliwość, duszność,
• nawracające infekcje – spowodowane niedoborem prawidłowych białych krwinek,
• łatwe krwawienia i siniaki – wynikające z małopłytkowości (trombocytopenii),
• powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony – spowodowane gromadzeniem się nieprawidłowych komórek,
• bóle kości i bóle stawów – szczególnie u dzieci, związane z rozrostem komórek nowotworowych w szpiku kostnym,
• gorączka – często bez wyraźnej przyczyny.

U dzieci objawy mogą rozwijać się szybko, podczas gdy u dorosłych choroba może mieć bardziej podstępny przebieg.

Białaczka limfoblastyczna – diagnostyka

Diagnostyka białaczki limfoblastycznej opiera się na kilku kluczowych badaniach:

• morfologia krwi obwodowej – wykazuje często niedokrwistość, małopłytkowość oraz obecność limfoblastów,
• badanie szpiku kostnego – biopsja szpiku jest niezbędna do potwierdzenia rozpoznania, wykazuje obecność ponad 20% limfoblastów,
• badania immunofenotypowe – pozwalają na określenie typu komórek nowotworowych (np. prekursory limfocytów B lub T),
• badania genetyczne i molekularne – identyfikują specyficzne mutacje, takie jak translokacja (9;22, tzw. chromosom Filadelfia) czy delecje genów,
• badania obrazowe – np. RTG klatki piersiowej lub USG jamy brzusznej, aby ocenić powiększenie węzłów chłonnych lub narządów wewnętrznych.

Metody leczenia białaczki limfoblastycznej

Leczenie białaczki limfoblastycznej jest wieloetapowe i zależy od wieku pacjenta, typu białaczki oraz czynników ryzyka. Główne metody obejmują:

• chemioterapia – podstawa terapii; składa się z fazy indukcyjnej, konsolidacyjnej i podtrzymującej,
• terapia celowana – leki biologiczne, wycelowane w określony receptor na komórkach nowotworowych, np. inhibitory kinazy tyrozynowej w przypadku obecności chromosomu Filadelfia,
• przeszczep szpiku kostnego – stosowany u pacjentów z wysokim ryzykiem nawrotu,
• radioterapia – rzadko stosowana, głównie w przypadku zajęcia ośrodkowego układu nerwowego,
• immunoterapia – np. terapia CAR-T, która wykorzystuje zmodyfikowane genetycznie limfocyty T do walki z komórkami nowotworowymi.

Czy ostra białaczka limfoblastyczna jest wyleczalna?

Rokowania w przypadku białaczki limfoblastycznej zależą od wielu czynników:

• wieku pacjenta,
• typu białaczki,
• odpowiedzi na leczenie,
• obecności specyficznych mutacji genetycznych,
• obecności chorób współistniejących.

 U dzieci odsetek wyleczeń sięga 90%, podczas gdy u dorosłych około 40-50%.

Białaczka limfoblastyczna – podsumowanie

Białaczka limfoblastyczna to poważna choroba, która wymaga szybkiej diagnozy i intensywnego leczenia. Objawy, takie jak zmęczenie, nawracające infekcje czy krwawienia, powinny skłonić do konsultacji z lekarzem.

Dzięki postępom w medycynie, szczególnie w zakresie chemioterapii i immunoterapii, rokowania dla pacjentów, zwłaszcza dzieci, są coraz lepsze. Choroba może dotknąć każdego, niezależnie od wieku.

Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia są kluczowe dla poprawy rokowania. Jeśli zauważasz u siebie lub bliskich niepokojące objawy, takie jak przewlekłe zmęczenie, infekcje czy krwawienia, nie zwlekaj – zgłoś się do lekarza i wykonaj niezbędne badania laboratoryjne, Twoje zdrowie jest najważniejsze.

Źródła

1. Inaba H, Greaves M, Mullighan CG. Acute lymphoblastic leukaemia. Lancet. 2013 Jun 1;381(9881):1943-55. doi: 10.1016/S0140-6736(12)62187-4. Epub 2013 Mar 22. PMID: 23523389; PMCID: PMC3816716. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3816716/ (dostęp 24.03.2025)
2. Maude SL, Frey N, Shaw PA, Aplenc R, Barrett DM, Bunin NJ, Chew A, Gonzalez VE, Zheng Z, Lacey SF, Mahnke YD, Melenhorst JJ, Rheingold SR, Shen A, Teachey DT, Levine BL, June CH, Porter DL, Grupp SA. Chimeric antigen receptor T cells for sustained remissions in leukemia. N Engl J Med. 2014 Oct 16;371(16):1507-17. doi: 10.1056/NEJMoa1407222. Erratum in: N Engl J Med. 2016 Mar 10;374(10):998. doi: 10.1056/NEJMx160005. PMID: 25317870; PMCID: PMC4267531. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4267531/ (dostęp 24.03.2025)
3. Terwilliger T, Abdul-Hay M. Acute lymphoblastic leukemia: a comprehensive review and 2017 update. Blood Cancer J. 2017 Jun 30;7(6):e577. doi: 10.1038/bcj.2017.53. PMID: 28665419; PMCID: PMC5520400. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5520400/ (dostęp 24.03.2025)
4. PDQ Adult Treatment Editorial Board. Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®): Health Professional Version. 2024 Mar 28. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002-. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65727/ (dostęp 24.03.2025)
5. Ekpa QL, Akahara PC, Anderson AM, Adekoya OO, Ajayi OO, Alabi PO, Okobi OE, Jaiyeola O, Ekanem MS. A Review of Acute Lymphocytic Leukemia (ALL) in the Pediatric Population: Evaluating Current Trends and Changes in Guidelines in the Past Decade. Cureus. 2023 Dec 4;15(12):e49930. doi: 10.7759/cureus.49930. PMID: 38179374; PMCID: PMC10766210. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10766210/ (dostęp 24.03.2025)