Na czym polega i jakie informacje pozwala uzyskać?
Badania prenatalne to element świadomej i bezpiecznej ciąży, który pozwala przygotować się do macierzyństwa. Dostarczają informacji, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy nie jest obciążone ryzykiem wystąpienia wybranych nieprawidłowości genetycznych. Taka wiedza pozwala przyszłej mamie w spokoju planować kolejne miesiące ciąży. Można ją uzyskać, wybierając nowoczesne badanie NIPT, jakim jest test prenatalny Harmony.
Test prenatalny Harmony jest dostępny dla każdej kobiety w ciąży
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.
Szczególnie warto jednak rozważyć wykonanie badania NIPT, gdy:
Badania prenatalne dają lekarzowi prowadzącemu ciążę możliwość oceny stanu płodu już na jego bardzo wczesnym etapie rozwoju. Jeśli zostałaby wykryta jakaś nieprawidłowość, zarówno lekarz, jak i rodzice, mogą odpowiednio przygotować się do narodzin dziecka. Czasami możliwe jest też rozpoczęcie leczenia jeszcze podczas ciąży.
Nowością w diagnostyce prenatalnej są nieinwazyjne badania genetyczne (NIPT), które wykonuje się z krwi matki. Cechuje je bardzo wysoka skuteczność w wykrywaniu wybranych wad wrodzonych, takich jak np. Zespół Downa. Jednym z tych badań jest test prenatalny Harmony.
Zalety testu Harmony
Czym jest test prenatalny Harmony?
Jest to bezpieczne badanie NIPT wykonywane z krwi matki, które pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10. tygodnia ciąży. Krew kobiety w ciąży zawiera niewielkie ilości wolnego DNA płodowego (cffDNA). Test prenatalny Harmony wykorzystuje cffDNA do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych wad genetycznych płodu.
Test Harmony jest również odpowiedni dla ciąż bliźniaczych, z zapłodnienia in vitro oraz ciąż z komórki jajowej dawczyni.
Wynik badania jest dostępny w ALAB laboratoria w czasie do 8 dni.
Czym test Harmony w ALAB laboratoria różni się od innych badań prenatalnych?
Test Harmony to najlepiej przebadany nieinwazyjny test prenatalny. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej dokładne badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży. Test Harmony ma najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęstszych trisomii (powyżej 99%). Zakres badania jest zgodny ze światowymi i krajowymi rekomendacjami – brak rzadko występujących mikrodelecji, które mogą obniżać wiarygodność testu. Co więcej, Harmony w wielu przypadkach pozwala uniknąć kolejnych badań, takich jak amniopunkcja, ingerujących w większym stopniu w organizm matki i dziecka. Doświadczenie firmy Roche zapewnia wiarygodne i pewne wyniki, a badanie jest rekomendowane przez kluczowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki prenatalnej.
Jakie zaburzenia genetyczne obejmuje zakres testu Harmony?
- zespół Downa (trisomia 21)
- zespół Edwardsa (trisomia 18)
- aneuploidie chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych
- zespół Patau (trisomia 13)
- mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką
- zespół Turnera (monosomia X) zaburzenie, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką
Wykonując test Harmony, możesz również poznać płeć dziecka.
Panel rzadkich mikrodelecji w testach NIPT – WADA czy ZALETA?
W składzie testu Harmony brak jest rzadko występujących zaburzeń, czyli tzw. mikrodelecji, które mogą wpływać na pogorszenie wiarygodności testów NIPT. W przypadku przesiewowych badań prenatalnych fakt ten nie jest wadą, ale zaletą. Zgodnie z najnowszymi światowymi rekomendacjami nie zaleca się wykorzystywania testów cffDNA w celu wykrycia rzadko występujących zaburzeń. Metody te nie są w tym zakresie wystarczająco dokładne.
Ważne:
Według aktualnych badań, PPV (od ang. positive predictive value) dla mikrodelecji wynosi zaledwie 5%. Oznacza to, że aż w 95% przypadków (gdzie określono ryzyko obecności rzadkiej mikrodelecji), po przeprowadzeniu dodatkowych badań inwazyjnych, wyniki te nie znajdują potwierdzenia w rzeczywistości. Może prowadzić to do wzrostu niepotrzebnie wykonywanych ryzykownych zabiegów inwazyjnych.
Test prenatalny Harmony to:
Więcej informacji na temat badania uzyskasz u swojego lekarza prowadzącego ciążę oraz na stronie https://www.badaniaprenatalnealab.pl.
