Diagnostyka prenatalna pozwala uzyskać odpowiedzi na wiele istotnych pytań dotyczących zdrowia rozwijającego się płodu. Kiedy i jakie dokładnie badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta w ciąży? Zachęcamy do zapoznania się z poniższym artykułem.
Czym są badania prenatalne i kiedy powinniśmy je wykonać?
Badania prenatalne zwyczajowo rozumiane są jako badania ultrasonograficzne w ciąży, ale nie jest to właściwa interpretacja. Z definicji należy rozumieć „badania prenatalne” jako wszystkie badania wykonane w okresie prenatalnym u kobiety ciężarnej oraz u płodu.
Badania prenatalne wykonuje się, aby rozpoznać choroby lub powikłania ciąży, celem ich leczenia lub zapobiegania, a więc, aby poprawić rokowanie dla dziecka i mamy, a czasem nawet uratować ich życie. Już na początku ciąży (a czasem nawet przed ciążą) wykonuje się wiele badań, które mają ogromne znaczenie dla dalszego przebiegu i bezpieczeństwa kobiety ciężarnej i jej dziecka. Konkretne badania oraz właściwy moment na ich wykonanie są określone w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. W tych samych rekomendacjach dokładnie określony jest także właściwy czas na wykonanie referencyjnych badań ultrasonograficznych:
- 11+0– 13+6 – badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru
- 18+0– 22+0 – badanie ultrasonograficzne drugiego trymestru
- 28+0– 32+0 – badanie ultrasonograficzne trzeciego trymestru
Należy pamiętać, że czasem niezbędne jest zaplanowanie dodatkowych badań, albo nieco częstsze kontrole. Ostateczną decyzję dotyczącą zakresu badań prenatalnych podejmuje lekarz prowadzący wraz z pacjentką, która powinna być poinformowana o aktualnych rekomendacjach oraz nowoczesnych możliwościach diagnostycznych.
W jakim celu wykonuje się badania prenatalne i jakie nieprawidłowości można wykryć z ich pomocą?
Każde badanie ma swój konkretny cel. Jeśli skupiamy się na badaniach ultrasonograficznych, to rzeczywiście każde z badań wykonuje się po to, aby uzyskać inny zestaw informacji.
Badanie USG I. trymestru
Badanie USG w I. trymestrze to badanie przesiewowe w kierunku najczęściej występujących wad genetycznych płodu (trisomii), ocena ryzyka bardzo poważnej choroby związanej z niewydolnym łożyskiem (preeklampsja), ocena ryzyka wystąpienia zaburzeń wzrastania płodu oraz wczesna ocena anatomii płodu.
USG I. trymestru odpowiada także na szereg podstawowych, ale niezmiernie ważnych pytań: czy ciąża jest pojedyncza i żywa? Czy wiek ciąży jest zgodny z ostatnią miesiączką? Jeśli ciąża jest bliźniacza – czy mamy do czynienia z ciążą jedno- czy dwukosmówkową? Nie można zatem w żadnym wymiarze przecenić znaczenia badania USG I. trymestru.
Należy podkreślić, że badanie nierozerwalnie składa się z dwóch elementów: badania USG z oceną markerów ultrasonograficznych oraz badania krwi (test podwójny – oceniający stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). Ogromnym błędem jest rozdzielanie tych komponentów testu złożonego, co niestety ma bardzo często miejsce w Polsce.
Badanie USG II. trymestru
Drugie badanie USG, które wykonuje się zwykle po 20. tygodniu ciąży to bardzo ważne badanie, w którym bardzo szczegółowo ocenia się anatomię płodu. W czasie takiego badania można wykluczyć między innymi: wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego, rozszczep kręgosłupa, rozszczep górnej wargi, wady kończyn (np. rozszczep dłoni lub brak stopy), stopę końsko – szpotawą i wiele, wiele innych wad anatomicznych.
Należy podkreślić, że rozpoznanie niektórych wad anatomicznych na tym etapie ciąży może w sposób bezpośredni wpłynąć na dalsze losy dziecka. Doskonałym przykładem jest wada serca – przełożenie wielkich pni tętniczych. Wada ma wysoką śmiertelność, jeśli jest nierozpoznana prenatalnie. Jeśli jednak lekarze mają świadomość, że noworodek ma tę konkretną wadę, to bezpośrednio po porodzie podaje się leki zapobiegające zamknięciu przewodu tętniczego, który pozwala na utrzymanie takiego noworodka przy życiu i umożliwia wykonanie operacji korekcyjnej. To właśnie dlatego szeroko rozumiana „diagnostyka prenatalna” ma tak ogromne znaczenie – jeśli wcześnie rozpoznamy problem, możemy wdrożyć odpowiednie działania poprawiające rokowania dla dziecka. Należy także pamiętać, że niektóre wady anatomiczne możemy leczyć chirurgicznie już w czasie ciąży.
Badanie USG III. trymestru
Badanie USG III. trymestru to przede wszystkim ocena wzrastania płodu, ilości płynu owodniowego, położenia płodu oraz niektórych elementów anatomii. Ocenia się także strukturę łożyska i jego lokalizację. Badanie ma ogromne znaczenie w kontekście wykluczenia zahamowania wzrastania płodu.
Nie da się zatem wyróżnić jednego badania, które jest najważniejsze. Wszystkie są bardzo ważne, bo odpowiadają na bardzo istotne pytania. Należy podkreślić także, że ważne jest, aby badania były wykonywane zgodnie ze standardami Towarzystw Naukowych zajmujących się tym tematem (PTGiP, ISUOG, FMF). W ciąży lepiej mieć trzy dobre referencyjne badania USG niż na przykład osiem badań (na każdej wizycie) polegających na krótkim przyłożeniu głowicy do brzucha matki i oglądaniu buzi płodu dla rozrywki.
Na czym polega wykorzystanie wolnego płodowego DNA w badaniach prenatalnych?
Badania z wolnym płodowym DNA to jedno z największych osiągnięć perinatologii ostatniej dekady. Już od 10. tygodnia ciąży w surowicy matki znajdują się fragmenty materiału genetycznego pochodzenia płodowego. Jeszcze jakiś czas temu było nie do pomyślenia, że te maleńkie fragmenty DNA będzie można znaleźć w surowicy matki, a do tego, że będzie można je analizować. Dzięki ogromnej pracy i zaangażowaniu naukowców i klinicystów stworzono testy, za pomocą których można na podstawie analizy właśnie tych maleńkich elementów DNA pochodzenia płodowego określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.
Testy z wolnym płodowym DNA mają ogromnie dużo zalet, ale najważniejsze są dwie. Po pierwsze, test jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka (ryzyko poronienia związane z wykonaniem testu wynosi 0%). Po drugie, test posiada doskonałą skuteczność w wykrywaniu wysokiego ryzyka najczęściej występujących wad genetycznych (dla trisomii 21 chromosomu ta skuteczność wynosi ponad 99%).
Należy podkreślić, że testy z wolnym płodowym DNA nie są alternatywą dla testu złożonego – to nie jest test zamiast USG i badania krwi. Obydwa badania są komplementarne, ale jedno nie zastępuje drugiego.
Na co należy zwrócić uwagę przy wyborze testu prenatalnego cffDNA?
Nie wszystkie testy z wolnym płodowym DNA są takie same i nie wszystkie są tak samo dobre. Należy zatem przyjrzeć się ofercie testów na rynku.
Bardzo ważne jest, aby wynik badania był w języku polskim i aby raportował stężenie płodowego DNA. Istotne jest także, aby stężenie płodowego DNA było brane pod uwagę w kalkulacji ryzyka. Aby test był dobry – musi mieć dobrą walidację naukową, która ma odzwierciedlenie w publikacjach.
Wielu producentów nieuczciwie zachęca pacjentki do poddania się testom, które sprawdzają ryzyko ponad 30 chorób genetycznych. Prawda jest taka, że testy z wolnym płodowym DNA są doskonałe dla najczęściej występujących wad genetycznych w populacji (trisomia 21, 13, 18). Nie da się właściwie ocenić skuteczności testu dla wad genetycznych występujących w populacji z częstością 1:100 000 (np. Zespół Jacobsena, który w swoim panelu oferują niektóre testy). Nie zawsze zatem więcej oznacza lepiej!
W przypadku testów z wolnym płodowym DNA należy wybierać te, które pozwalają na ocenę ryzyka najczęściej występujących wad i robią to z ponad 99% skutecznością. Rekomendowałbym także testy, które nie wymagają wysyłania próbki krwi za granicę Polski – wówczas czas potrzebny na uzyskanie wyniku jest krótszy.
