Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa – co to jest? Objawy, przyczyny, badania, dziedziczenie     

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to różnorodna grupa chorób neurodegeneracyjnych, które prowadzą do stopniowego uszkodzenia móżdżku i rdzenia kręgowego, obszarów mózgu odpowiedzialnych za koordynację ruchów i równowagę. Zmiany te wpływają na zdolność do wykonywania precyzyjnych i kontrolowanych ruchów, a objawy mogą obejmować zarówno problemy z równowagą, jak i mową. Choroby te mają charakter dziedziczny. W artykule przedstawimy najważniejsze informacje dotyczące ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, od jej przyczyn, przez objawy po dostępne metody leczenia.

Spis treści:

1. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa – co to jest?
   • Jak dziedziczona jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa?
2. Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – jak ją rozpoznać?
   • Pierwsze objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – co powinno zaniepokoić?
3. Przyczyny ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – dlaczego choroba się rozwija?
4. Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – jakie badania wykonać?
5. Leczenie i rokowania w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa – co to jest?

Ataksja to zespół objawów neurologicznych, które prowadzą do zaburzeń koordynacji ruchów. Charakteryzuje się trudnościami w utrzymaniu równowagi, precyzyjnym poruszaniu kończynami, a także w wykonywaniu płynnych, kontrolowanych ruchów. Ataksja może dotyczyć różnych części układu nerwowego, w tym móżdżku, rdzenia kręgowego i innych obszarów mózgu odpowiedzialnych za motorykę.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to zbiorcza nazwa dla grupy chorób neurologicznych, które prowadzą do postępującej utraty zdolności do wykonywania precyzyjnych ruchów. Najczęściej jest wynikiem mutacji w specyficznych genach, które wpływają na komórki nerwowe móżdżku i rdzenia kręgowego, odpowiedzialne za koordynację ruchową. W wyniku tych mutacji, komórki te ulegają uszkodzeniu i stopniowej degeneracji, co prowadzi do coraz poważniejszych problemów z motoryką.

>> Przeczytaj także: Mózg – budowa, funkcje, działanie ludzkiego mózgu

Jak dziedziczona jest ataksja rdzeniowo-móżdżkowa?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że ryzyko jej rozwoju zależy od mutacji genetycznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Najczęstsze formy tej choroby dziedziczą się autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy jedna mutacja w genie (pochodząca od jednego z rodziców), by choroba mogła się rozwinąć. W takich przypadkach mutacje najczęściej dotyczą genów ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 oraz CACNA1A, które kodują białka związane z funkcjonowaniem neuronów w móżdżku i rdzeniu kręgowym.

Istnieje również forma dziedziczenia recesywnego, gdzie choroba rozwija się tylko w przypadku, gdy obie kopie danego genu są zmutowane. Przykładem recesywnego typu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jest ataksja typu ARCA1, związana z mutacjami w genie SLC22A13.

Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – jak ją rozpoznać?

Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej są różnorodne i zależą od stopnia zaawansowania choroby oraz od konkretnej formy ataksji. Do najczęściej występujących objawów należą:

• postępująca trudność w utrzymaniu równowagi, koordynacji ruchów, a także problematyczne poruszanie się,
• trudności w mówieniu (dysartria),
• problemy z przełykaniem (dysfagia),
• oczopląs,
• inne zaburzenia neurologiczne jak osłabienie siły mięśniowej, utrata czucia lub paraliż kończyn.

Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą rozwijać się w różnym tempie.

Pierwsze objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – co powinno zaniepokoić?

Pierwsze objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej mogą być subtelne i łatwo przeoczone. Do najwcześniejszych symptomów należą:

• chwiejność chodu – osoba może zacząć zauważać problemy z utrzymaniem równowagi, co prowadzi do niepewnego chodzenia i częstych upadków.
• trudności w precyzyjnych ruchach – proste czynności, jak zapinanie guzików czy pisanie, stają się trudniejsze do wykonania.
• zmiany w mowie – mowa staje się niewyraźna, co może wskazywać na początek problemów z koordynacją mięśni odpowiedzialnych za mowę.

Jeśli te objawy zaczynają się pojawiać, warto niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.

Przyczyny ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – dlaczego choroba się rozwija?

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa rozwija się w wyniku mutacji w różnych genach, które są odpowiedzialne za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania neuronów. Do najczęstszych mechanizmów prowadzących do degeneracji neuronów w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej należą:

• zaburzenia funkcji białek – mutacje w genach prowadzą do produkcji nieprawidłowych białek, które mogą gromadzić się w komórkach nerwowych i zaburzać ich funkcjonowanie. Przykładem jest białko ataksyny, którego nieprawidłowe formy w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej gromadzą się w neuronach;
• stres oksydacyjny – nadmiar wolnych rodników tlenowych może uszkadzać komórki nerwowe, przyspieszając neurodegenerację;
• zaburzenia funkcji mitochondriów – mitochondria, odpowiedzialne za produkcję energii w komórkach, mogą być uszkodzone w wyniku mutacji genetycznych. To prowadzi do niedoboru energii, który utrudnia prawidłowe funkcjonowanie neuronów;
• zaburzenia w metabolizmie komórkowym – nieprawidłowe metabolizm komórkowy, w tym niezdolność do usuwania toksycznych substancji, może prowadzić do gromadzenia się szkodliwych produktów w komórkach nerwowych.

Te procesy prowadzą do postępującego uszkodzenia struktur nerwowych, co w konsekwencji skutkuje typowymi objawami ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.

Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowej – jakie badania wykonać?

Diagnoza ataksji rdzeniowo-móżdżkowej opiera się na kompleksowym podejściu, które obejmuje zarówno wywiad medyczny, jak i szereg badań diagnostycznych:

• badanie neurologiczne – ocena funkcji motorycznych, równowagi, koordynacji, siły mięśniowej oraz odruchów. Neurolog przeprowadza testy, takie jak badanie równowagi (np. stojąc na jednej nodze), ocena ruchów precyzyjnych (np. rysowanie po okręgu), a także badanie zdolności do chodzenia i wykonywania innych czynności;
• rezonans magnetyczny (MRI) – to jedno z kluczowych badań obrazowych, które pozwala na ocenę zmian w móżdżku i rdzeniu kręgowym. MRI może ujawnić degenerację tkanek mózgowych oraz inne zmiany strukturalne, charakterystyczne dla ataksji rdzeniowo-móżdżkowej;
• tomografia komputerowa (CT) – rzadziej stosowana niż MRI, ale może być pomocna w ocenie ogólnej struktury mózgu, szczególnie w przypadkach, gdy MRI jest trudne do wykonania;
• badania genetyczne – są kluczowe w diagnostyce ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, ponieważ pozwalają na wykrycie mutacji w genach odpowiedzialnych za chorobę. Wykonuje się je, aby potwierdzić diagnozę i określić typ ataksji;
• elektromiografia (EMG) – badanie, które ocenia funkcjonowanie mięśni i nerwów. Może być pomocne w wykrywaniu zaburzeń przewodzenia nerwowego, które często towarzyszą ataksji;
• badania neuropsychologiczne – w przypadku zaawansowanych postaci ataksji mogą być konieczne testy oceniające funkcje poznawcze, takie jak pamięć, koncentrację i zdolność rozwiązywania problemów, ponieważ niektóre formy ataksji mogą prowadzić do zmian w funkcjonowaniu intelektualnym.

>> Dowiedz się więcej o badaniu genetycznym ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

Leczenie i rokowania w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

Niestety, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa nie ma obecnie skutecznego leczenia, które mogłoby całkowicie zatrzymać postęp choroby. Leczenie skupia się głównie na łagodzeniu objawów oraz wspomaganiu pacjentów w codziennym życiu. Leczenie objawowe obejmuje głównie rehabilitację oraz terapię logopedyczną. W bardziej zaawansowanych stadiach wymagane jest również leczenie farmakologiczne: terapia przeciwbólowa, leki przeciwdrgawkowe oraz leczenie depresji i lęków.

Rokowania w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowej są uzależnione od wielu czynników, w tym od formy choroby, wieku pacjenta oraz tempa postępu objawów. Niestety, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą postępującą, co oznacza, że z czasem objawy mogą się nasilać, prowadząc do coraz większych trudności w codziennym funkcjonowaniu.

Choć ataksja rdzeniowo-móżdżkowa pozostaje chorobą nieuleczalną, postęp w diagnostyce i badaniach nad nowymi terapiami daje nadzieję na poprawę jakości życia pacjentów oraz na opracowanie skuteczniejszych metod leczenia w przyszłości. Wczesna diagnoza, odpowiednia rehabilitacja oraz wsparcie medyczne pozwalają na radzenie sobie objawami i zwiększenie komfortu życia osób dotkniętych tą trudną do leczenia chorobą.

Bibliografia

1. https://www.mp.pl/pacjent/objawy/150101,ataksja-niezbornosc
2. Klockgether T., Mariotti C. & Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nat Rev Dis Primers 5, 24 (2019).
3. Cui ZT., Mao ZT., Yang R. et al. Spinocerebellar ataxias: from pathogenesis to recent therapeutic advances. Front Neurosci. 2024 Jun 4;18:1422442.
4. Sullivan R., Yau WY., O’Connor E., Houlden H. Spinocerebellar ataxia: an update. J Neurol. 2019 Feb;266(2):533-544.
5. Anheim M., Tranchant C., Koenig M. The autosomal recessive cerebellar ataxias. N Engl J Med. 2012 Feb 16;366(7):636-46.