W organizmie człowieka znajduje się wiele enzymów, które odpowiadają za rozkład związków organicznych takich jak białka, tłuszcze, kwasy nukleinowe czy węglowodany. Nieprawidłowa aktywność poszczególnych enzymów lub jej całkowity brak jest przyczyną różnego rodzaju chorób metabolicznych. Jednym z enzymów, niezbędnych do prawidłowego przebiegu reakcji metabolicznych, jest alfa-galaktozydaza. Jakie ma właściwości? Z jaką jednostką chorobową związana jest nieprawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej na temat tego ważnego enzymu.
Spis treści:
- Czym jest alfa-galaktozydaza?
- Jaka jest funkcja alfa-galaktozydazy?
- Alfa-galaktozydaza: jakie ma właściwości lecznicze?
- Przeciwwskazania do przyjmowania suplementów i leków z alfa-galaktozydazą
Czym jest alfa-galaktozydaza?
Alfa-galaktozydaza to enzym lizosomalny, który uczestniczy w procesach degradacji glikosfingolipidów. Tego rodzaju enzymy powstają w lizosomach, a więc w obrębie specjalnego organellum, znajdującego się w komórkach organizmu człowieka. W lizosomach znajduje się wiele enzymów, które uczestniczą w ważnych przemianach biochemicznych, a jednym z nich jest właśnie alfa-galaktozydaza.
Sfingolipidy to z kolei związki organiczne, należące do lipidów. Sfingolipidy znajdują się między innymi w błonach komórkowych i zapewniają komórkom ochronę przed szkodliwymi czynnikami zewnętrznymi. Związki te biorą udział także w przekazywaniu sygnałów pomiędzy komórkami.
>> To może Cię zainteresować: Co to jest alpha-fetoproteina (AFP) i co pozwala wykryć badanie?
Alfa-galaktozydaza: badanie poziomu enzymu
W medycynie wykonuje się klasycznie badanie aktywności alfa-galaktozydazy. Pierwszym badaniem, które pozwala na taką ocenę jest test suchej kropli krwi (test bibułkowy). Badanie to można wykonać zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci. Polega ono na naniesieniu krwi na specjalną bibułę, która następnie jest transportowana do laboratorium.
U dorosłych i starszych dzieci najczęściej pobiera się krew żylną, z kolei u niemowląt – krew włośniczkową, otrzymaną na drodze delikatnego nakłucia skóry pięty. Test suchej kropli krwi kojarzony jest przede wszystkim z badaniami przesiewowymi noworodków (wykonuje się je w celu szybkiej identyfikacji wrodzonych chorób metabolicznych), jednak należy mieć świadomość, że można takie badanie wykonywać również u osób dorosłych.
Aktywność omawianego w tym artykule enzymu można oznaczyć również w osoczu, leukocytach krwi obwodowej, a także w fibroblastach skóry. Zdarza się tak, że nieprawidłowa aktywność alfa-galaktozydazy nie jest stwierdzana w komórkach organizmu (czyli w leukocytach czy fibroblastach), a jest uwidaczniana dopiero w badaniu wykonywanym z surowicy krwi.
Jaka jest funkcja alfa-galaktozydazy?
Omawiany w tym artykule enzym odpowiada za hydrolizę końcowych reszt α-galaktozylu w obrębie związków organicznych nazywanych glikosfingolipidami. W przypadku niedoboru alfa-galaktozydazy dochodzi do gromadzenia się i odkładania w obrębie tkanek i narządów nieprawidłowych produktów metabolizmu – głównie globotriaozyloceramidu.
- Niedobór alfa-galaktozydazy jest przyczyną rzadkiej choroby spichrzeniowej, nazywanej chorobą Fabry’ego. W jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się wspomnianych, nieprawidłowych produktów przemiany materii w tkankach, głównie w naczyniach krwionośnych, mózgu, nerkach i sercu. Prowadzi to do pojawienia się objawów klinicznych schorzenia, w tym między innymi:
- dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego takich jak: bóle brzucha, nudności, wymioty,
- zaburzeń rytmu serca, objawów niewydolności serca,
- zmian skórnych, między innymi w postaci czerwono-brunatnych grudek,
- zmniejszonego pocenie się,
- objawów ze strony nerek, w tym ich niewydolności.
>> Sprawdź także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Alfa-galaktozydaza: jakie ma właściwości lecznicze?
W leczeniu choroby Fabry’ego stosuje się syntetyczny związek, produkowany przy użyciu metod inżynierii genetycznej, będący swego rodzaju odpowiednikiem alfa-galaktozydazy. Mowa tutaj o agalzydazie alfa. Zastosowanie tego syntetycznego enzymu pozwala na zmniejszenie ilości globotriaozyloceramidu, którego gromadzenie się w obrębie narządów i tkanek odpowiada za objawy choroby. Mechanizm działania alfa-agalzydazy polega na hydrolizie wiązań w obrębie nieprawidłowych ceramidów, co w konsekwencji prowadzi do ich rozkładu.
>> Przeczytaj też: Enzymy trawienne – co to jest, jakie są rodzaje i ich funkcje. Objawy niedoboru i diagnostyka
Kiedy stosuje się leczenie alfa-galaktozydazą?
Jak już wspomniano, leczenie z wykorzystaniem syntetycznej formy alfa-galaktozydazy znajduje zastosowanie w leczeniu choroby spichrzeniowej, nazywanej chorobą Fabry’ego. Lek ten został dopuszczony do obrotu w 2001 roku i jest stosowany w specjalnym programie lekowym związanym z tym schorzeniem.
Przeciwwskazania do przyjmowania suplementów i leków z alfa-galaktozydazą
Przeciwwskazaniem do stosowania leków zawierających alfa-galaktozydazę jest przede wszystkim nadwrażliwość na tę substancję. Przeciwwskazanie będzie stanowić również nadwrażliwość na jakikolwiek składnik preparatu, w tym substancje pomocnicze w nim zawarte. W organizmie człowieka alfa-galaktozydaza jest rozkładana przez enzymy nazywane proteazami. Enzym ten zostaje rozłożony na drobniejsze cząsteczki, nazywane aminokwasami, które następnie mogą zostać wykorzystane przez organizm do produkcji własnych białek lub usunięte wraz z moczem.
Alfa-galaktozydaza to ważny enzym, produkowany w komórkach organizmu człowieka. Jego nieprawidłowa aktywność jest związana ze schorzeniem genetycznym, nazywanym chorobą Fabry’ego. Oznaczenie aktywności alfa-galaktozydazy można wykonać między innymi poprzez test suchej kropli krwi. W leczeniu niedoboru tego enzymu stosuje się między innymi podawanie jego syntetycznego odpowiednika.
Bibliografia
- A. Szczeklik i inni, Kamica pęcherzyka żółciowego, Choroby Wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018/2019,
- A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
- Agalzydaza alfa, Medycyna Praktyczna, dostęp online (https://www.doz.pl/leki/w1295-agalzydaza_alfa),
- Y. Miyake, M. Ebata, Struktury inhibitora β-galaktozydazy, Galaktostatyny i jej pochodnych, Agric Biol Chem. 52 (3): 661–66.
