Dysmorfia to termin medyczny, który odnosi się do wrodzonych odmienności w budowie ciała lub twarzy. Obejmuje zarówno subtelne zmiany estetyczne, jak i deformacje, które mogą wpłynąć na funkcjonowanie organizmu. Niektóre z nich stanowią objaw poważnych zespołów wad wrodzonych. W wielu przypadkach cechy te są dostrzegalne już przy urodzeniu, ale zdarza się, że ujawniają się dopiero w późniejszym wieku. Dowiedz się, jakie są przyczyny, rodzaje i objawy dysmorfii.
Spis treści:
- Dysmorfie – czym są?
- Przyczyny rozwoju dysmorfii twarzy i ciała
- Dysmorfie – rodzaje zmian
- Diagnostyka dysmorfii
- Leczenie zmian dysmorficznych
Dysmorfie – czym są?
Dysmorfia to cecha fizyczna, która jest odmienna niż powszechnie spotykana u osób w danej populacji. Może dotyczyć całego ciała: twarzy, czaszki, tułowia, kończyn górnych i dolnych, dłoni, stóp, palców, narządów płciowych. Dziedziną medycyny, która zajmuje się badaniem dysmorfii i powiązaniem ich z zespołami wad wrodzonych jest dysmorfologia.
>> Sprawdź: Wady letalne – czym są? Przyczyny, rodzaje, diagnostyka
Dysmorfia może być widoczna już podczas narodzin lub – w rzadszych przypadkach – pojawić się dopiero z wiekiem. Zdarza się także, że niektóre cechy dysmorficzne zanikają wraz z rozwojem i wzrastaniem dziecka.
Nie wszystkie dysmorfie mogą być zmierzone obiektywnie. Dlatego część z nich ocenia się, porównując do cech wyglądu danej części ciała u pozostałych członków rodziny.
Oprócz cech dysmorficznych wyróżnia się również zespół dysmorficzny. To unikalny i powiązany ze sobą zestaw dysmorfii, któremu zwykle towarzyszą wady narządów wewnętrznych oraz zaburzenia rozwoju somatycznego lub psychoruchowego. Do tej grupy zalicza się m.in. zespół Noonan, zespół Downa, zespół Meckela-Grubera, zespół Pradera-Williego.
| Warto wiedzieć: Zespoły dysmorficzne zaliczane są do chorób rzadkich. Występują nie częściej niż 1:2000 urodzeń, chociaż wiele z nich ma jeszcze niższą częstość występowania. |
Przyczyny rozwoju dysmorfii twarzy i ciała
Możliwe przyczyny dysmorfii twarzy i ciała to głównie:
- mutacje genetyczne powodujące zaburzenia rozwoju w okresie zarodkowym,
- działanie na płód czynników teratogennych.
Teratogeny to różnego rodzaju czynniki zewnętrzne, które działając na płód, powodują zaburzenia w jego rozwoju. Do wystąpienia dysmorfii mogą przyczynić się m.in. niektóre leki lub alkohol.
>> Przeczytaj: Badania wspierające leczenie alkoholizmu
Dysmorfie – rodzaje zmian
Dysmorfia może dotyczyć różnych części ciała. Cechy dysmorficzne zaliczane są do tzw. małych wad rozwojowych. Najczęściej współwystępowanie kilku małych wad rozwojowych jest oznaką obecności zespołu dysmorficznego.
Zniekształcenie twarzy
Dysmorfia twarzy może obejmować m.in.:
- hiperteloryzm – szerokie rozstawienie oczodołów (nawet 2 razy większe niż prawidłowe),
- mikrognację – nieprawidłowo małą żuchwę,
- zmarszczkę nakątną – fałd skórny biegnący od górnej do dolnej powieki, który przykrywa kąt przyśrodkowy oka,
- telekantus – zwiększoną odległość między wewnętrznymi kątami oczu,
- ankyloblefaron – zrośnięcie brzegów powiek,
- pojedyncze nozdrze – występowanie jednego zewnętrznego otworu nosowego,
- wygładzoną rynienkę podnosową – brak fałdu skóry między podstawą nosa a górną wargą,
- niedorozwój skrzydeł nosa – nierozwinięte, cieńsze lub nadmiernie łukowate skrzydełka nosa.
| Warto wiedzieć: Jednym z zaburzeń, w których występuje charakterystyczna dysmorfia twarzy jest FAS – płodowy zespół alkoholowy. Jej objawy to m.in. brak lub spłaszczenie rynienki podnosowej, szerokie rozstawienie oczu, zmarszczka nakątna, niedorozwój żuchwy, krótki i zadarty nos. |
Dysmorfia uszu
Dysmorfia uszu może obejmować zmiany ich wielkości, osadzenia czy budowy anatomicznej. Są to m.in.:
- anocja – brak wszystkich struktur małżowiny usznej,
- ucho zmięte – nieprawidłowe pofałdowanie ucha (obecność dodatkowych fałd i odnóg),
- skrytousze – górna część małżowiny usznej schowana pod fałdem skóry właściwej,
- odstające uszy – zwiększona odległość między małżowiną a czaszką,
- nisko osadzone uszy – górna część ucha przyczepiona jest poniżej linii przechodzącej przez wewnętrzne kąciki oczu.
>> Zobacz także: Choroba Hioba (zespół hiper IgE) – objawy, przyczyny, diagnostyka
Wady klatki piersiowej i kończyn
Dysmorfie w obrębie klatki piersiowej mogą przybierać postać m.in.:
- klatki piersiowej kurzej – nadmiernie uwypuklona mostkowa części klatki,
- klatki piersiowej lejkowatej (szewskiej) – zapadnięcie mostka.
Deformacje kończyn mogą obejmować ich skrócenie lub nieprawidłowy kształt, polidaktylię (obecność nadliczbowych palców), kamptodaktylię (przykurcz zgięciowy palca lub palców) czy syndaktylię (zrośnięcie palców).
>> To może Cię zainteresować: Niskorosłość – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie niedoboru wzrostu
Dysmorfia układu moczowo-płciowego
Jedną z najczęstszych dysmorfii układu moczowo-płciowego u mężczyzn jest spodziectwo. To stan, w którym zewnętrzne ujście cewki moczowej jest zwężone i znajduje się na brzusznej powierzchni penisa. Może być niewielkim defektem kosmetycznym lub być przyczyną zaburzeń w oddawaniu moczu i funkcji seksualnych.
Zmiany dysmorficzne skóry
Dysmorfie skórne mogą przybierać różne formy. Są to m.in. plamy café-au-lait (wykwity skórne przybierające postać jasnobrązowych plam) czy nadmierne owłosienie. Innym objawem jest pojedyncza bruzda zgięciowa, co oznacza, że w poprzek dłoni przebiega tylko jedna zamiast dwóch bruzd.
>> Przeczytaj: Bielactwo – co warto o nim wiedzieć?
Diagnostyka dysmorfii
Diagnostyka dysmorfii często jest złożona. Obejmuje:
- wywiad medyczny,
- badanie fizykalne,
- badania obrazowe (np. RTG),
- badania genetyczne (badanie genetyczne WES lub metodą NGS).
Często konieczne są konsultacje z licznymi specjalistami (m.in. genetykiem). Bardzo ważne jest ustalenie, czy dana cecha dysmorficzna jest oznaką obecności zespołu dysmorficznego.
Leczenie zmian dysmorficznych
Nie wszystkie zmiany dysmorficzne wymagają leczenia lub mogą być leczone. Część z nich udaje się skorygować przy pomocy zabiegu chirurgicznego. W zaakceptowaniu odmiennego wyglądu pomocna może być psychoterapia. Jeżeli został rozpoznany zespół dysmorficzny, leczenie dopasowywane jest indywidualnie do każdego pacjenta.
| Warto wiedzieć: Dysmorfie występują u 1–5% zdrowej populacji i w takim przypadku są traktowane jako cecha osobnicza. |
>> Sprawdź: Czy warto poznać swoje geny? Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce i leczeniu chorób
Dysmorfie to zmiany w budowie określonych części ciała (m.in. twarzy, uszu, klatki piersiowej, kończyn górnych i dolnych), które mają charakter wrodzony. Mogą występować samodzielnie i stanowić wyłącznie defekt kosmetyczny lub być częścią zespołów dysmorficznych i współwystępować z innymi wadami rozwojowymi. W pierwszym przypadku zwykle nie wymagają leczenia, ale część z nich może być skorygowana dzięki zabiegowi chirurgicznemu.
Opieka merytoryczna: lek. Sara Aszkiełowicz
Bibliografia
- R. Śmigiel i in., Dysmorfologia w praktyce pediatrycznej, Standardy Medyczne/Pediatria 2013
- N. Bishara, C.L. Clericuzio, Zespoły dysmorficzne często spotykane w oddziałach intensywnej terapii noworodków, Pediatria po Dyplomie 2009, t. 13, nr 1, s. 70–82
- https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/chorobyoczu/chorobyoczodolu/129206,hiperteloryzm (dostęp 05.03.2025)
- https://www.mp.pl/pacjent/okulistyka/chorobyoczu/chorobypowiekiukladulzowego/97238,zmarszczka-nakatna (dostęp 05.03.2025)
- R.CM. Hennekam i in., Elementy morfologii: Standardowe nazewnictwo cech dysmorficznych nosa i rynienki podnosowej, Standardy Medyczne/Pediatria 2014
- A. Hunter i in., Elementy Morfologii: Standardowe Nazewnictwo Cech Dysmorficznych Ucha, Standardy Medyczne/Pediatria 2014
