Ciężkie skojarzone niedobory odporności (SCID) to rzadkie, genetyczne schorzenie prowadzące do głębokiego upośledzenia układu immunologicznego. Dzieci dotknięte SCID nie są w stanie skutecznie zwalczać infekcji, co sprawia, że choroba jest śmiertelna bez odpowiedniego leczenia. Choroba ta jest na tyle poważna, że nawet powszechne, nieszkodliwe patogeny mogą stanowić zagrożenie dla życia pacjentów. Dlatego tak ważne jest jej szybkie wykrycie i wdrożenie właściwego leczenia.
W tym artykule dowiesz się, czym jest SCID, jakie są jego przyczyny, objawy oraz metody diagnostyczne i terapeutyczne. Przeczytasz również o znaczeniu wczesnej diagnostyki i wpływie nowoczesnych metod leczenia na rokowanie pacjentów. Wczesna diagnostyka może uratować życie – sprawdź, jakie badania warto wykonać.
Spis treści:
- SCID: co to za choroba?
- Ciężkie skojarzone niedobory odporności (SCID): przyczyny
- Objawy SCID
- Jakie znaczenie ma wczesne wykrycie SCID?
- Zespół SCID: rokowania i metody leczenia
SCID: co to za choroba?
SCID (ang. Severe Combined Immunodeficiency) to grupa wrodzonych zaburzeń odporności, w których występuje znaczny deficyt funkcjonalnych limfocytów T, a często także limfocytów B i komórek NK. Układ odpornościowy u pacjentów z SCID nie jest w stanie skutecznie reagować na patogeny, co prowadzi do częstych, przewlekłych zakażeń oraz poważnych powikłań.
>> Sprawdź: Stan zapalny i rola leukocytów
SCID uznawany jest za jeden z najcięższych pierwotnych niedoborów odporności i wymaga natychmiastowego leczenia. Nieprawidłowo funkcjonujący układ immunologiczny sprawia, że organizm jest całkowicie bezbronny wobec drobnoustrojów. Nawet standardowe infekcje, które u zdrowych dzieci przebiegają łagodnie, mogą prowadzić do groźnych powikłań, a nawet śmierci.
Zespół SCID: epidemiologia
SCID jest chorobą rzadką – w USA częstość występowania szacuje się na 1 na 58 000 noworodków. W Polsce brak dokładnych danych epidemiologicznych dotyczących SCID, jednak pierwotne niedobory odporności rozpoznaje się u około 1,3 na 10 000 mieszkańców. Liczba wykrywanych przypadków SCID może być zaniżona ze względu na ograniczoną diagnostykę i brak powszechnych badań przesiewowych.
Ciężkie skojarzone niedobory odporności (SCID): przyczyny
SCID jest wynikiem mutacji genetycznych, które zaburzają rozwój i funkcję limfocytów. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Najczęstsze mutacje dotyczą genu IL2RG (sprzężonego z X) oraz ADA (deaminazy adenozynowej).
Defekty w genach kodujących białka zaangażowane w dojrzewanie limfocytów skutkują poważnymi zaburzeniami odporności, co prowadzi do ciężkich infekcji już w pierwszych miesiącach życia. Ponadto, mutacje w SCID mogą wpływać na inne funkcje organizmu, powodując zaburzenia hematopoezy, metabolizmu oraz rozwoju układu limfatycznego.
>> Przeczytaj: Autoimmunologia zdemaskowana: jak system obronny organizmu może zwrócić się przeciwko tobie
Objawy SCID
Pierwsze objawy SCID pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka. Do najczęstszych symptomów należą:
- nawracające, ciężkie infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze, szczególnie jeśli występują częściej niż 4-6 razy w ciągu roku lub wymagają hospitalizacji i długotrwałego leczenia antybiotykami.
- przewlekła biegunka,
- zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała,
- brak reakcji na standardowe leczenie infekcji,
- nietypowe reakcje na szczepionki zawierające żywe drobnoustroje,
- brak powiększenia węzłów chłonnych oraz migdałków, co wskazuje na deficyt limfocytów,
- podatność na oportunistyczne infekcje, takie jak pneumocystoza płucna, grzybice skóry, kandydoza jamy ustnej i przełyku oraz cytomegalia.
>> To może Cię zainteresować: Powiększone węzły chłonne (limfadenopatia) – przyczyny, diagnostyka
Jakie znaczenie ma wczesne wykrycie SCID?
Wczesna diagnoza SCID jest kluczowa, ponieważ szybkie wdrożenie leczenia zwiększa szanse na przeżycie. Podstawową metodą wykrywania SCID jest badanie przesiewowe noworodków (test TREC), które pozwala na wczesne wykrycie deficytów limfocytów T. Dodatkowo wykonuje się morfologię krwi, cytometrię przepływową oceniającą liczbę i funkcję limfocytów oraz badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za chorobę.
Leczenie wdrożone przed ukończeniem trzeciego miesiąca życia znacznie poprawia rokowania i zmniejsza ryzyko powikłań. Im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe są szanse na uniknięcie ciężkich infekcji i poprawę jakości życia pacjenta.
Zespół SCID: rokowania i metody leczenia
SCID to choroba śmiertelna, jeśli nie zostanie podjęte leczenie. Dzieci z nieleczonym SCID zwykle nie przeżywają drugiego roku życia. Jednak terapia zastosowana we wczesnym okresie daje bardzo dobre wyniki. Hematopoetyczny przeszczep komórek macierzystych (HCT), przeprowadzony przed ukończeniem 3,5. miesiąca życia, zapewnia pięcioletnie przeżycie na poziomie 94%.
>> Sprawdź: Choroby autoimmunologiczne – czym są? Objawy, diagnostyka i leczenie
Oprócz HCT, w zależności od rodzaju mutacji, stosuje się także terapię genową, która polega na naprawie uszkodzonych genów w komórkach macierzystych pacjenta. Ta metoda, wykorzystywana w przypadku deficytu ADA czy mutacji IL2RG, pozwala na skuteczną odbudowę odporności. W niektórych przypadkach stosuje się również enzymatyczną terapię zastępczą, polegającą na podawaniu rekombinowanej deaminazy adenozynowej (ADA), co pomaga ograniczyć skutki choroby u pacjentów z mutacją w genie ADA.
Dodatkowo, pacjenci ze SCID przed wdrożeniem leczenia wymagają ścisłej izolacji oraz antybiotykoterapii profilaktycznej, aby zmniejszyć ryzyko zakażeń. Czasami stosuje się również dożylne podawanie immunoglobulin w celu tymczasowego wsparcia odporności. Każda z tych metod ma na celu umożliwienie pacjentowi przeżycia do momentu, w którym można zastosować leczenie przyczynowe, takie jak przeszczep szpiku lub terapia genowa.
SCID to poważna choroba immunologiczna, która bez leczenia prowadzi do śmierci w pierwszych latach życia. Wczesne wykrycie i natychmiastowa interwencja medyczna mogą jednak uratować życie dziecka. Nowoczesne metody leczenia, takie jak przeszczep komórek macierzystych czy terapia genowa, dają coraz większe szanse na skuteczne przywrócenie odporności. Dlatego istotne jest, aby rodzice i lekarze zwracali uwagę na niepokojące objawy i nie zwlekali z diagnostyką. Jeśli Twoje dziecko często choruje, nie przybiera na wadze lub reaguje nietypowo na szczepienia, skonsultuj się z lekarzem – szybka diagnostyka może mieć kluczowe znaczenie dla jego zdrowia i życia.
Bibliografia
- Siedlar M., Pituch-Noworolska A., Szaflarska A., Kowalczyk D., Strojny W. „Ciężkie skojarzone (złożone) niedobory odporności. Severe combined immunodeficiency (SCID)”
- Heimall J., MD. „Severe combined immunodeficiency (SCID): An overview”
- Bernatowska E., Pac M., Pietrucha B., Heropolitańska-Pliszka E., Wolska-Kuśnierz B., Bernat-Sitarz K., Skomska M., Knyziak-Medrzycka I., Dąbrowska-Leonik N., Jackowska T., Lewandowicz-Uszyńska A. „Pierwotne niedobory odporności w praktyce lekarza podstawowej opieki zdrowotnej”
