Choroby prionowe to rzadka, ale niezwykle groźna grupa schorzeń neurodegeneracyjnych prowadzących do rozległych uszkodzeń tkanki mózgowej. Ich wspólnym mianownikiem są priony – białkowe cząsteczki zakaźne. Niestety, obecnie nie są znane metody leczenia chorób prionowych, dlatego po ujawnieniu się objawów w niedługim czasie dochodzi do zgonu. Dowiedz się, jakie choroby wywołują priony i jak je rozpoznać.
Spis treści:
- Priony: co to jest?
- Jakie choroby wywołują priony?
- Jak często występują choroby prionowe u człowieka?
- Choroby wywołane przez priony: objawy
- Rozpoznanie choroby wywołanej przez priony: jak przebiega diagnostyka?
- Czy można zapobiec zachorowaniu na choroby prionowe?
Priony: co to jest?
Priony to zakaźne cząsteczki białkowe. Powstają z normalnych i niegroźnych białek obecnych w organizmie człowieka lub zwierzęcia na skutek zmiany ich struktury przestrzennej. Obecnie nie jest znany mechanizm, który do tego prowadzi.
W przeciwieństwie do wirusów i bakterii, priony nie zawierają kwasów nukleinowych (DNA lub RNA). Mimo to po zmianie struktury przestrzennej nieprawidłowe cząsteczki białkowe stają się zdolne do przemiany zdrowych białek w podobne do siebie formy, co prowadzi do uszkodzenia tkanek.
Nieprawidłowe białka kumulują się w ośrodkowym układzie nerwowym, prowadząc m.in. do śmierci komórek nerwowych, nieodwracalnych zaburzeń funkcji elektrycznych mózgu, proliferacji astrocytów. W efekcie tkanka mózgowa swoją strukturą zaczyna przypominać gąbkę. Stąd też inna nazwa chorób prionowych – pasażowalne encefalopatie gąbczaste.
Choroby prionowe mogą rozwinąć się na skutek:
- dziedziczenia mutacji DNA w genie kodującym białka prionowe,
- spontanicznego przekształcania się prawidłowych białek w nieprawidłowe,
- przeniesieniu białka prionowego do zdrowego organizmu (np. po przeszczepieniu rogówki, podaniu hormonów pochodzenia ludzkiego, w wyniku transfuzji krwi, na skutek spożycia zakażonego mięsa).
Wspólną cechą chorób wywołanych przez priony jest postępujące pogorszenie stanu zdrowia prowadzące do śmierci.
>> Zobacz także: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Jakie choroby wywołują priony?
Choroby prionowe u człowieka to:
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) ma kilka postaci:
- sporadyczna CJD – przypadki o nieznanej etiologii (stanowiące 85% zachorowań),
- dziedziczna (rodzinna) CJD – wynik mutacji w genie PRNP,
- jatrogenna CJD – związana z działaniami medycznymi,
- wariant CJD (vCJD) – powiązana z konsumpcją mięsa zakażonego prionami (choroba szalonych krów).
Choroba ta cechuje się nieswoistym obrazem klinicznym , co powoduje trudności diagnostyczne. Rozwija się nawet kilkanaście lat i prowadzi do zgonu w ciągu kilku miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów.
>> To może Cię zainteresować: Gorączka zachodniego Nilu – objawy, leczenie, jak można się zarazić?
Śmiertelna bezsenność rodzinna
Śmiertelna bezsenność rodzinna jest genetyczną chorobą prionową. Prowadzi do poważnych zaburzeń snu, takich jak trudności w zasypianiu i całkowity brak regeneracyjnego snu. Chorzy doświadczają postępującej demencji, halucynacji oraz zaburzeń nastroju, funkcji motorycznych i autonomicznych (takich jak m.in. zmiany rytmu serca czy ciśnienia krwi). Objawy ujawniają się między 36. a 62. rokiem życia. Przeżywalność wynosi średnio 18 miesięcy.
Kuru
Choroba opisana u ludów z Nowej Gwinei, których praktyki kanibalistyczne prowadziły do transmisji prionów podczas spożywania mózgów zmarłych. Objawy obejmują drżenia, trudności w chodzeniu, ataksję i postępujące otępienie. Dzięki urzędowemu zakazaniu kanibalizmu w latach 50. XX wieku obecnie nie dochodzi do zachorowań.
>> Przeczytaj także: Wirus Nipah – co warto o nim wiedzieć?
Choroba Gerstmanna, Sträusslera i Scheinkera
Dziedziczna choroba prionowa, charakteryzująca się ataksją, otępieniem i problemami z mówieniem. Objawy rozwijają się powoli, zazwyczaj w średnim wieku. W ciągu 3-8 lat dochodzi do śmiertelnego uszkodzenia mózgu i zgonu.
| Choroby prionowe są nieuleczalne i zawsze prowadzą do śmierci pacjenta. Obecnie nie istnieje terapia, która mogłaby zatrzymać lub spowolnić postęp choroby. |
Natomiast przykłady chorób prionowych u zwierząt to m.in. gąbczasta encefalopatia bydła (potocznie nazywana chorobą szalonych krów), trzęsawka owiec i kóz (scrapie), zakaźna encefalopatia norek.
>> Zobacz także: Najczęstsze choroby odzwierzęce i ich objawy
Jak często występują choroby prionowe u człowieka?
Choroby prionowe występują bardzo rzadko. Najczęstszą z nich jest choroba Creutzfeldta-Jakoba. Jej częstotliwość wynosi 1–1,5 na milion osób. W Polsce w pierwszym półroczu 2024 roku odnotowano 14 przypadków (w analogicznym okresie 2023 roku było ich 26).
Choroby wywołane przez priony: objawy
Objawy chorób prionowych przez bardzo długi czas mogą nie być obecne. Okres inkubacji może wynosić nawet kilka lub kilkanaście lat. Gdy już pojawią się dolegliwości, zazwyczaj choroba postępuje szybko.
Objawy są podobne w większości chorób prionowych. Obejmują głównie zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne, takie jak:
- postępujące otępienie,
- zaburzenia ruchowe,
- zaburzenia zachowania,
- zaburzenia nastroju,
- zaburzenia mowy,
- zaburzenia widzenia,
- mimowolne skurcze mięśni,
- drżenia,
- drgawki,
- nadciśnienie tętnicze,
- zaburzenia snu,
- drażliwość.
Objawy chorób prionowych nie są charakterystyczne, co oznacza, że mogą występować również w innych schorzeniach.
>> To może Cię zainteresować: Zespół PANDAS i zespół PANS u dzieci
Rozpoznanie choroby wywołanej przez priony: jak przebiega diagnostyka?
Diagnostyka chorób prionowych opiera się na wywiadzie medycznym, objawach klinicznych oraz badaniach dodatkowych:
- badanie neurologiczne,
- rezonans magnetyczny,
- badanie płynu mózgowo-rdzeniowego,
- elektroencefalografia,
- badania genetyczne,
- badania immunohistochemiczne.
W diagnostyce chorób prionowych można również wykonać biopsję mózgu, jednak metoda ta jest stosowana rzadko.
Czy można zapobiec zachorowaniu na choroby prionowe?
Nie można zapobiec chorobom prionowym wywołanym przez mutacje genetyczne czy spontaniczne przekształcanie się białek. Podejmowane są natomiast działania, które mają na celu ograniczenie ryzyka przeniesienia prionów. Zalicza się do nich m.in. unikanie spożywania potencjalnie zakażonego mięsa, staranną selekcję dawców krwi, stosowanie specjalnych metod sterylizacji narzędzi medycznych.
Choroby prionowe są wywołane przez białka o zmienionej strukturze przestrzennej, które kumulują się w ośrodkowym układzie nerwowym. Mogą być skutkiem mutacji genetycznych, spontanicznych przekształceń białek lub przeniesienia prionów do zdrowego organizmu. Niestety, nie jest znana metoda leczenia. Choroby prionowe u ludzi w każdym przypadku prowadzą do śmierci.
Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk
Bibliografia
- U. Fiszer, Choroby wywołane przez priony [w:] A. Stępień (red.), Neurologia t. 2, Wydawnictwo Medical Tribune Polska, Warszawa 2014
- https://www.mp.pl/pacjent/choroby-zakazne/choroby/inne-rodzaje-zakazen/157678,choroby-wywolane-przez-priony (dostęp 15.01.2025)
- M. Swarowska-Skuza, Choroba Creutzfeldta-Jakoba – opis przypadków klinicznych, Neurologia po Dyplomie 2019
- B. Madoń i in., Prion diseases: Fatal familial insomnia, Journal of Education, Health and Sport 2021, t. 11(9), s. 29–36
- A. Wierzbicka, W. Deptuła, Rola układu odpornościowego w patogenezie chorób prionowych, Postepy Hig Med Dosw. (online) 2008, t. 62, s. 166–173
- Zakład Epidemiologii Chorób Zakaźnych i Nadzoru NIZP PZH – PIB, Zachorowania na wybrane choroby zakaźne w Polsce od 1 stycznia do 30 czerwca 2024 r. oraz w porównywalnym okresie 2023 r.
