Mielofibroza to choroba szpiku kostnego, która prowadzi do jego włóknienia i zaburzeń w produkcji krwinek. W artykule wyjaśniamy, jakie są jej przyczyny, objawy oraz dostępne metody diagnostyki i leczenia. Dowiedz się, jakie są rokowania i kiedy warto wykonać szczegółowe badania.
Spis treści:
- Mielofibroza – co to jest?
- Przyczyny mielofibrozy
- Objawy mielofibrozy
- Diagnostyka mielofibrozy
- Leczenie mielofibrozy
- Mielofibroza – jakie są rokowania?
Mielofibroza – co to jest?
Mielofibroza to przewlekła choroba mieloproliferacyjna, czyli związana z nieprawidłowym namnażaniem komórek szpiku kostnego. W jej przebiegu dochodzi do odkładania włókien kolagenowych i retikulinowych, które tworzą blizny w szpiku. To z kolei zaburza proces tworzenia krwinek (hematopoezę) i prowadzi do ich niedoboru we krwi – zarówno czerwonych (erytrocytów), białych (leukocytów), jak i płytek krwi (trombocytów), co nazywamy pancytopenią. W bardziej zaawansowanych stadiach organizm próbuje kompensować ten niedobór, przenosząc produkcję krwinek poza szpik, do śledziony i wątroby, co powoduje ich powiększenie (splenomegalia i hepatomegalia).
Czy mielofibroza jest dziedziczna?
Mielofibroza zazwyczaj nie jest dziedziczna. Większość przypadków wynika z nabytych mutacji genetycznych, takich jak JAK2, CALR i MPL. Istnieją jednak rzadkie przypadki rodzinnego występowania choroby, co sugeruje pewne predyspozycje genetyczne. Mutacje te powstają spontanicznie i nie są dziedziczone z pokolenia na pokolenie.
Przyczyny mielofibrozy
Dokładna przyczyna mielofibrozy nie jest jeszcze w pełni poznana. Wiadomo jednak, że choroba zaczyna się od nieprawidłowego namnażania się komórek macierzystych w szpiku kostnym – są to komórki odpowiedzialne za produkcję krwinek. Powstające w wyniku tego procesu nieprawidłowe komórki uwalniają czynniki wzrostu, które stymulują fibroblasty – komórki produkujące włókna białkowe, takie jak kolagen. W rezultacie dochodzi do włóknienia szpiku, co utrudnia jego prawidłowe funkcjonowanie. Najczęściej diagnozowane mutacje genetyczne związane z mielofibrozą to:
- JAK2 – występuje u około 60% chorych.
- CALR – mutacja obecna u 25-35% pacjentów.
- MPL – zidentyfikowana u 4-8% chorych.
Objawy mielofibrozy
Objawy mielofibrozy rozwijają się stopniowo. Do najczęstszych należą:
- Osłabienie i zmęczenie – wynikające z niedokrwistości.
- Powiększenie śledziony (splenomegalia) – prowadzące do bólu brzucha, uczucia pełności i ucisku na sąsiadujące narządy.
- Bóle kostno-stawowe – związane z rozrostem tkanki kostnej (osteoskleroza).
- Utrata masy ciała i gorączka – objawy ogólne towarzyszące chorobom nowotworowym.
- Łatwe powstawanie siniaków i krwawienia – spowodowane małopłytkowością
- Powiększenie wątroby (hepatomegalia) – związane z pozaszpikowym krwiotworzeniem.
Diagnostyka mielofibrozy
Diagnostyka mielofibrozy obejmuje szereg badań laboratoryjnych i obrazowych:
- Morfologia krwi obwodowej – może wykazać niedokrwistość (anemię), zbyt dużą liczbę białych krwinek (leukocytozę) lub ich niedobór (leukopenię). Często obserwuje się także erytroblasty (niedojrzałe czerwone krwinki) oraz inne młode komórki krwi, co nazywane jest odczynem leukoerytroblastycznym. Taki wynik sugeruje, że organizm próbuje nadrabiać braki w produkcji krwinek, co jest typowe dla chorób szpiku.
- Inne badania laboratoryjne – oznaczenie poziomu LDH (dehydrogenazy mleczanowej) oraz ALP (fosfatazy zasadowej) może wskazywać na nasiloną aktywność metaboliczną i rozpad komórek. Podwyższone wartości tych parametrów często towarzyszą mielofibrozie i mogą wspierać ocenę stopnia zaawansowania choroby oraz monitorowanie jej przebiegu.
- Biopsja szpiku kostnego – polega na pobraniu próbki tkanki szpiku w celu oceny jego struktury pod mikroskopem. W mielofibrozie badanie to może ujawnić obecność włókien kolagenowych i retikulinowych (tworzących blizny) oraz zwiększoną liczbę megakariocytów – dużych komórek odpowiedzialnych za produkcję płytek krwi.
Leczenie mielofibrozy
Leczenie mielofibrozy zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz stanu pacjenta. Możliwe metody obejmują:
- Leczenie farmakologiczne – inhibitory JAK2, takie jak ruksolitynib, zmniejszają objawy
- i powiększenie śledziony.
- Transfuzje krwi – stosowane w przypadku ciężkiej anemii.
- Przeszczepienie szpiku kostnego – jedyna metoda leczenia przyczynowego, zalecana u młodszych pacjentów w dobrym stanie ogólnym. Polega na zastąpieniu chorego szpiku zdrowymi komórkami macierzystymi od zgodnego dawcy, co może prowadzić do długotrwałej remisji lub całkowitego wyleczenia choroby. Procedura ta wymaga jednak dokładnej oceny ryzyka i korzyści.
Mielofibroza – jakie są rokowania?
Rokowania w mielofibrozie zależą od wieku pacjenta, rodzaju wykrytych mutacji genetycznych oraz stopnia zaawansowania choroby w momencie diagnozy. Średnia długość przeżycia wynosi około 5–7 lat, choć u części pacjentów przebieg jest powolny i mogą oni żyć znacznie dłużej. Przeszczepienie szpiku kostnego może znacząco poprawić rokowania, zwłaszcza u młodszych pacjentów w dobrym stanie ogólnym.
Mielofibroza to poważna, lecz rzadka choroba szpiku kostnego. Jej objawy, takie jak osłabienie, powiększenie śledziony i bóle kostne, wymagają szybkiej diagnostyki i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Choć przeszczepienie szpiku jest jedyną metodą leczenia przyczynowego, dostępne terapie farmakologiczne mogą skutecznie łagodzić objawy i poprawiać komfort życia. Regularna kontrola wyników badań i monitorowanie przebiegu choroby są kluczowe dla utrzymania stabilnego stanu zdrowia pacjenta. Jeśli zauważysz u siebie niepokojące objawy, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj zalecane badania diagnostyczne.
Bibliografia
- Hematoonkologia.pl. Mielofibroza – informacje o chorobach.
- Frydecka I., Ochrem B. Pierwotne włóknienie szpiku (PMF). Interna. Medycyna Praktyczna, aktualizacja: 15 lipca 2024.
- Tefferi A. Clinical manifestations and diagnosis of primary myelofibrosis. UpToDate.com.
