Zespół Downa to zespół cech związanych z trisomią chromosomu 21. Jakie są przyczyny zespołu Downa? Jak wiek matki wpływa na ryzyko wystąpienia zespołu Downa? Jakie badania prenatalne można wykonać w celu oceny ryzyka wystąpienia tego zespołu genetycznego u dziecka? Przeczytaj poniższy artykuł i dowiedz się więcej o zespole Downa.
Spis treści:
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to zespół genetyczny, wynikający mutacji dotyczącej liczby chromosomów, a dokładniej liczby chromosomu 21. Wystąpienie tej mutacji genetycznej prowadzi do pojawienia się u danego pacjenta charakterystycznego zespołu cech. Mutacja odpowiedzialna za zespół Downa jest najczęstszą aberracją chromosomową występującą na świecie. Opisywany w tym artykule zespół genetyczny występuje z częstością 1 na 800 urodzeń. Zespół Downa dotyczy wszystkich ras i występuje powszechnie na całym świecie.
Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Klasyczna, prosta trisomia, która jest przyczyną większości przypadków zespołu Downa nie jest mutacją dziedziczną. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w kolejnej ciąży w klasycznej odmianie tej choroby wynosi około 1%. Z kolei w sytuacjach związanych z translokacją ryzyko to może być istotnie wyższe.
W celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa w kolejnej ciąży konieczne jest oznaczenie kariotypu u rodziców. Jeżeli w wyniku takiego badania uzyska się informację, że jedno z rodziców jest nosicielem translokacji zrównoważonej, to wówczas ryzyko ponownego wystąpienia choroby u dziecka znacznie wzrasta.
Zespół Downa – długość życia
Rozwój medycyny, a w szczególności kardiochirurgii sprawił, że długość życia pacjentów z zespołem Downa uległa znacznemu wydłużeniu. Szacuje się, że długość życia z zespołem Downa wynosi około 56 lat. Ponadto, kampanie społeczne sprawiają, że pacjenci dotknięci tym zespołem są zaangażowani w życie społeczne i zawodowe, dzięki czemu poprawia się ich jakość życia.
Zespół Downa – przyczyny
Przyczyną zespołu Downa jest mutacja genetyczna dotycząca liczby chromosomów. W tym przypadku w komórkach organizmu występuje dodatkowy chromosom 21. U pacjentów z zespołem Downa zamiast dwóch chromosomów 21 – występują trzy chromosomy, co określane jest jako trisomia chromosomu 21. W rzadkich sytuacjach u podstawy zespołu Downa leży forma translokacyjna aberracji. W tym przypadku dochodzi do dołączenia się chromosomu 21 lub jego fragmentu do innego chromosomu. Ta zmiana genetyczna nie wiąże się jednak z innym obrazem klinicznym, jednak jak już wspomniano może mieć wpływ na ryzyko wystąpienia zespołu Downa w kolejnej ciąży.
Czy wiek matki ma wpływ na zespół Downa?
Udowodnionym czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest wiek matki. Zauważono, że ryzyko wystąpienia tego zespołu genetycznego wzrasta wraz z wiekiem matki. Dla porównania – u kobiet w wieku 20 lat ryzyko wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:1200, z kolei u kobiet 45-letnich ryzyko to wzrasta do 1:30 (jedno dziecko z zespołem Downa na 30 żywych urodzeń). Dane statystyczne pokazują, że ryzyko wystąpienia tego zespołu genetycznego wzrasta również wraz z wiekiem ojca.
Objawy zespołu Downa
U pacjentów z zespołem Downa mamy do czynienia z dysmorfią, a więc z nieprawidłowościami dotyczącymi cech morfologicznych, a więc wyglądu i budowy ciała. Cechy dysmorficzne zespołu Downa są bardzo charakterystyczne i pozwalają na wysunięcie podejrzenia tego zespołu już po samym wyglądzie zewnętrznym.
Zespół Downa – objawy w ciąży
Sam przebieg ciąży w sytuacji występowania zespołu Downa u płodu nie wykazuje charakterystycznych cech. Podejrzenie zespołu Downa można wysunąć podczas badania ultrasonograficznego przeprowadzanego w I trymestrze. Jedną z cech wskaźnikowych jest nagromadzenie płynu w tkance podskórnej płodu w okolicy karku. Warto jednak zaznaczyć, że cecha ta może występować również u zdrowych płodów.
Charakterystyczne cechy fizyczne
Do charakterystycznych cech, które można zaobserwować u osób z zespołem Downa zaliczamy:
– skośne ustawienie szpar powiekowych,
– kącik oka przykryty fałdem skórnym, co nazywane jest zmarszczką nakątną,
– nisko osadzone małżowiny uszne,
– fałd skóry w obrębie karku,
– małe dłonie z charakterystyczną bruzdą zgięciową,
– spłaszczony profil twarzy,
– zmniejszone napięcie mięśniowe u dzieci,
– szerokie stopy.
Inne nieprawidłowości, jakie mogą być związane z trisomią chromosomu 21 to:
– opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
– niepełnosprawność intelektualna,
– wady serca,
– zwężenie dwunastnicy,
– choroby tarczycy , w tym nadczynność i niedoczynność tego narządu,
– wady narządu wzroku,
– niedosłuch,
– zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki.
Diagnostyka zespołu Downa
Wstępne rozpoznanie zespołu Downa jest stawiane od razu po urodzeniu na podstawie charakterystycznych cech morfologicznych. W celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych, a więc oznaczenia kariotypu. W czasie ciąży istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych, które pozwalają na określenie ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Badania prenatalne – zespół Downa
Badania prenatalne możemy podzielić na badania nieinwazyjne i inwazyjne. Do nieinwazyjnych badań prenatalnych stosowanych w diagnostyce zespołu Downa zaliczamy:
- test podwójny – czyli oznaczenie stężenia białka PAPP-A oraz ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG),
- test potrójny – w którym oznacza się stężenie alfa-fetoproteiny, estriolu i beta-HCG,
- test poczwórny – w tym przypadku oznacza się stężenie alfa-fetoproteiny, estriolu, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i wysokiej alfa-inhibiny,
- oznaczenie stężenia fetoproteiny produkowanej przez płód oraz wolnej beta hCG.
Oznaczenia te wykonuje się z próbki krwi żylnej kobiety ciężarnej.
Do inwazyjnych badań zaliczamy:
- amniopunkcję – badanie to polega na wykonaniu nakłucia jamy owodni i pobraniu materiału do badania,
- biopsję kosmówki – której celem jest pobranie fragmentu kosmówki (trofoblastu).
Oba badania wykonywane są pod kontrolą ultrasonografu (USG) i ich celem jest oznaczenie kariotypu płodu, co pozwala na zobrazowanie trisomii 21. Są to badania dokładniejsze, niż badania nieinwazyjne, jednak wiążą się z pewnym ryzykiem poronienia.
>> Przeczytaj także: Badania prenatalne – kluczowe informacje
Badania postnatalne
Badania postnatalne to badania wykonywane w czasie życia postnatalnego, a więc pozamacicznego. Po urodzeniu wykonuje się wspomniane już w tym artykule oznaczenie kariotypu. Takie badanie pozwala na oznaczenie wszystkich chromosomów i jest wykonywane z próbki krwi żylnej. W zapisie kariotypu u pacjenta z zespołem Downa uwidoczniony zostaje dodatkowy, trzeci chromosom 21, co potwierdza rozpoznanie.
Zespół Downa to zespół genetyczny cechujący się występowaniem charakterystycznych zmian morfologicznych. Choć rozpoznanie tego zespołu można postawić na podstawie obrazu klinicznego, to w celu potwierdzenia diagnozy, konieczne jest wykonanie badań genetycznych. W celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa wykonuje się badania prenatalne, których wyniki powinny być oceniane przez doświadczonego ginekologa lub genetyka.
Bibliografia
- D. Gieruszczak-Białek, Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu): przyczyny, objawy i leczenie, Medycyna Praktyczna [dostęp online],
- A. Dobrzańska i inni, Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego, Urban&Partner, 2005,
- E. Zasępa, Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Oficyna Wydawnicza Impuls, Kraków 2008.
