Choroba Huntingtona to schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Jej głównym objawem są niekontrolowane ruchy pląsawicze, zaburzenia zachowania i zmiany otępienne. W jej przebiegu dochodzi do nieodwracalnych zmian w mózgu i uszkodzenia komórek nerwowych, co związane jest z odkładaniem się huntingtyny (białka kodowanego przez wadliwy gen). Z artykułu dowiesz się, czym jest pląsawica Huntingtona, ile żyje się z tą chorobą oraz jak jest dziedziczona.
Spis treści:
- Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?
- Choroba (pląsawica) Huntingtona – przyczyny
- Pląsawica Huntingtona – jak często występuje i kogo dotyka?
- Pląsawica Huntingtona – pierwsze objawy choroby
- Pozostałe objawy choroby Huntingtona
- Pląsawica Huntingtona – badania i diagnostyka
- Pląsawica Huntingtona – leczenie. Jak przebiega i jakie są metody?
- Pląsawica Huntingtona – rokowania
Pląsawica Huntingtona – co to za choroba?
Pląsawica Huntingtona to schorzenie o podłożu genetycznym. Jest to postępująca i nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna. Odpowiada za nią mutacja jednego genu, w wyniku czego dochodzi do jego wydłużenia. Efektem tego jest produkcja nieprawidłowego białka, które prowadzi do uszkodzenia neuronów. .
Klasyczna triada objawów klinicznych w pląsawicy Huntingtona obejmuje:
- mimowolne ruchy pląsawicze,
- zaburzenia poznawcze,
- zaburzenia zachowania i kontroli emocji. .
W miarę postępu pojawiają się inne objawy, zarówno fizyczne (np. niezborność i spowolnienie ruchowe), jak i psychiczne (włącznie z chwiejnością emocjonalną i urojeniami).
Warto tu jednak nadmienić, że dystonia, czyli ruchy mimowolne, występują również w innych schorzeniach, np. chorobie Wilsona związanej nieprawidłowym metabolizmem miedzi.
Choroba (pląsawica) Huntingtona – przyczyny
Pląsawica Huntingtona to choroba o podłożu genetycznym. Dochodzi w niej do powtórzenia tripletu CAG (cytozyna-adenina-guanina) w genie IT15 (znajduje się w chromosomie 4 – 4p16.3). Na skutek mutacji genetycznej w obrębie tego genu dochodzi do produkcji huntingtyny (HTT) – białka, które odkłada się w komórkach mózgu – początkowo w jądrze ogoniastym. W miarę postępu choroby, białko to odkłada się również w innych obszarach ośrodkowego układu nerwowego. Ostatecznie prowadzi to do poważnego uszkodzenia neuronów i ich śmierci.
Choroba Huntingtona – dziedziczenie
Pląsawica Huntingtona jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wadliwy gen występuje w chromosomie niezwiązanym z płcią (a więc w autosomie) i jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.
W ramach dziedziczenia choroby Huntingtona należy mieć na uwadze zjawisko antycypacji. Polega ono na wcześniejszym ujawnianiu się schorzenia i jego cięższym przebiegu w kolejnych pokoleniach.
Wynika to z faktu, iż mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona jest mutacją dynamiczną – w kolejnych pokoleniach dochodzi do powielania się nieprawidłowego fragmentu genu. Oznacza to, że jest z pokolenia na pokolenie jest on coraz dłuższy.
Cięższy przebieg choroby może wystąpić, gdy wadliwy gen dziedziczy się po ojcu.
| Warto wiedzieć: Przebieg choroby u potomstwa osób chorych na pląsawicę Huntingtona jest trudny do przewidzenia. |
Co decyduje o momencie pojawienia się pierwszych objawów choroby Huntingtona? W 70% jest to wadliwy gen, z kolei za pozostałe 30% odpowiadają geny regulatorowe (np. związane z ekspresją HTT) i czynniki środowiskowe.
Pląsawica Huntingtona – jak często występuje i kogo dotyka?
Choroba Huntingtona występuje z różną częstością, zależnie od rejonu świata. Niski współczynnik zachorowalności odnotowuje się w Japonii. Z kolei w krajach europejskich waha się on od 1,63 do 9,95 na 100 tysięcy populacji ogólnej.
Wiek ujawnienia się choroby jest zmienny. Najczęściej rozpoznanie następuje w 3-4. dekadzie życia. Co istotne, choroba nie jest sprzężona z płcią, czyli nie stwierdza się przewagi zachorowania u kobiet lub mężczyzn.
>> Przeczytaj również: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
Odmiany choroby Huntingtona
Zależnie od momentu wystąpienia objawów, wyróżnia się 3 odmiany pląsawicy Huntingtona. Są to:
- postać młodzieńcza (postać Westphala) – obejmuje mniej niż 10% przypadków zachorowania (dzieci i pacjentów poniżej 20. roku życia), ma nieco inny przebieg kliniczny, w którym dominuje sztywność i spowolnienie bez ruchów pląsawiczych;
- postać dorosłych – jest dominująca, a jej pierwsze objawy występują zazwyczaj po 30-40. roku życia. Przebieg choroby, niezależnie od odmiany pląsawicy, jest indywidualny.
Pląsawica Huntingtona – pierwsze objawy choroby
Na kilka lat przed pełną manifestacją choroby u pacjentów występują wczesne (prodromalne) objawy. Są to:
- subtelne deficyty poznawcze, np. spadek koncentracji ;
- zaburzenia emocjonalne i zaburzenia zachowania, np. drażliwość, pobudzenie, lęk;
- łagodne zaburzenia ruchowe, np. częstsze wypadanie przedmiotów z rąk.
Rozwój objawów jest powolny, ale postępuje ze stałą progresją.
Pozostałe objawy choroby Huntingtona
Późniejsze objawy pojawiające się w pląsawicy Huntingtona to:
- ruchy pląsawicze o zmiennym nasileniu, dystonia, tiki, brak możliwości utrzymania jednej pozycji, niestabilność postawy;
- znaczące pogorszenie funkcji poznawczych, które prowadzą do otępienia;
- niezdolność do rozpoznawania emocji innych osób.
W zaawansowanej postaci dochodzi do dysfagii (zaburzenia połykania pokarmów stałych lub płynów) i wyniszczenia organizmu.
Pląsawica Huntingtona – badania i diagnostyka
Wstępna diagnoza jest stawiana na podstawie obrazu klinicznego i badania neurologicznego. W diagnostyce wykorzystuje się:
- testy neurologiczne i psychologiczne,
- badania obrazowe, np. rezonans magnetyczny (pomaga uwidocznić zmiany związane z jądrem ogoniastym, które szerzą się również na inne struktury mózgu).
Ostateczne potwierdzenie choroby zapewniają badania genetyczne, które pozwalają wykryć obecność wadliwego genu przed pojawieniem się pierwszych objawów.
Pląsawica Huntingtona – leczenie. Jak przebiega i jakie są metody?
Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby Huntingtona.
Wykorzystuje się wyłącznie leczenie objawowe. W jego ramach stosuje się leki z różnych grup, np. neuroleptyki, a także tetrabenazynę – jeden z nielicznych leków wskazanych i zarejestrowanych w łagodzeniu hiperkinetycznych zaburzeń motorycznych w przebiegu choroby Huntingtona. Znaczenie ma również rehabilitacja ruchowa i wsparcie dietetyczne, które obejmuje m.in. produkty wspierające pracę układu nerwowego, np. witaminy z grupy B, antyoksydanty i kwasy omega-3.
Pląsawica Huntingtona – rokowania
To nieuleczalna choroba. Okres życia od wystąpienia pierwszych objawów trwa 15-20 lat.
Choroba (pląsawica) Huntingtona to postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym. Typowy obraz kliniczny obejmuje zaburzenia ruchowe, zaburzenia osobowości i funkcji psychologicznych. Nie istnieje leczenie przyczynowe – jedynie objawowe. Istotną rolę w wykrywaniu tej choroby pełnią badania genetyczne, które mają na celu wykrycie wadliwego genu, który prowadzi do produkcji patologicznego białka – huntingtyny.
Opieka merytoryczna: lek. Katarzyna Banaszczyk
Bibliografia
- Gorzkowska A, Klimkowicz-Mrowiec A (2023) Neurologia wieku podeszłego, Warszawa: PZWL
- Kozubski W (2023) Neurologia Podręcznik dla studentów medycyny Tom 1-2, Warszawa: PZWL
