Zespół (choroba) Gilberta: charakterystyka, objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Gilberta to zaburzenie metaboliczne, związane z przemianami barwnika żółciowego – bilirubiny. Jakie są przyczyny zespołu Gilberta? Jak przebiega diagnostyka tej choroby? Jakie badania laboratoryjne warto wykonać w przypadku podejrzenia zespołu Gilberta? Dowiedz się więcej na ten ważny temat.

Spis treści:

1. Czym jest zespół Gilberta?
   • Jaką funkcję pełni bilirubina w organizmie i dlaczego dochodzi do jej podwyższonego poziomu?
2. Objawy choroby Gilberta
   • Pierwsze objawy zespołu Gilberta: co robić?
3. Diagnozowanie zespołu Gilberta. Jakie badania wykonać?
   • Badania biochemiczne krwi
   • Próby czynnościowe
   • Badania genetyczne
4. Zespół Gilberta: leczenie
   • Dieta w chorobie Gilberta
5. Czy chorobę Gilberta można całkowicie wyleczyć?

Czym jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta to wrodzone zaburzenie, którego istotą jest nieprawidłowy metabolizm bilirubiny w obrębie wątroby. Choroba ta bywa również nazywana rodzinną niehemolityczną, niezaporową żółtaczką, niesprzężoną łagodną hiperbilirubinemią lub żółtaczką Meulengrachta.

Zaburzenia metabolizmu bilirubiny prowadzą do zwiększonego jej stężenia, jednak zwykle nie przekracza 4 mg/dl. Schorzenie to częściej występuje u mężczyzn. Zespół Gilberta występuje u około 3–12% populacji.

Jaką funkcję pełni bilirubina w organizmie i dlaczego dochodzi do jej podwyższonego poziomu?

Bilirubina zaliczana jest do barwników żółciowych i powstaje na skutek rozpadu krwinek czerwonych. Aby związek ten mógł zostać wydalony z organizmu, konieczne jest jego przekształcenie do formy rozpuszczalnej. Proces ten nazywa się sprzężeniem bilirubiny i zachodzi w wątrobie.

Do sprzężenia bilirubiny konieczna jest aktywność wielu enzymów, w tym enzymu nazywanego UDP-glukunylotransferazą. U pacjentów z zespołem Gilberta występuje mutacja genetyczna w obrębie genu kodującego ten enzym, a w rezultacie dochodzi do upośledzenia procesu sprzęgania bilirubiny. Prowadzi to do podwyższenia jej stężenia w surowicy krwi.

Opisywany enzym bierze udział również w przemianach niektórych leków, dlatego, jeżeli chorujesz na zespół Gilberta, powiedz o tym lekarzowi. Do leków metabolizowanych przez UDP-glukunylotransferazę zaliczyć można irynotekan i niektóre leki stosowane w terapii zakażenia wirusem HIV.

>> To może Cię zainteresować: Co to jest bilirubina całkowita? Kiedy i w jakim celu bada się jej poziom?

Objawy choroby Gilberta

W większości przypadków zespół Gilberta przebiega bezobjawowo. Jednak w pewnych sytuacjach dochodzi do zwiększonego wytwarzania bilirubiny. Do sytuacji tych należy między innymi:

• spożywanie alkoholu i tłustych posiłków,
• infekcje,
• gorączka,
• głodzenie i odwodnienie,
• silny stres,
• wysiłek fizyczny,
• zaburzenia hormonalne,
• okres dojrzewania,
• miesiączka,
• zbyt krótki sen.

W tych sytuacjach mogą ujawnić się klasyczne symptomy zespołu Gilberta. Należy do nich przede wszystkim:

• żółtaczka (a więc zażółcenie skory i białkówek),
• ból głowy,
• zmęczenie,
• uczucie rozbicia,
• stan podgorączkowy, czasami nawet gorączka,
• zaburzenia koncentracji,
• dolegliwości bólowe w obrębie jamy brzusznej,
• nietolerancja pokarmów o wysokiej zawartości tłuszczów,
• brak apetytu.

>> To może Cię zainteresować: Ciągłe zmęczenie – problem XXI wieku. Czy to może być objaw choroby?

Pierwsze objawy zespołu Gilberta: co robić?

Jeżeli zauważysz niepokojące objawy mogące świadczyć o chorobie Gilberta, konieczne jest odwiedzenie gabinetu lekarskiego. Lekarz po zbadaniu pacjenta i przeprowadzeniu z nim wnikliwego wywiadu, zleci badania, które pozwolą na identyfikację tego schorzenia i wykluczenie chorób, które mogą przebiegać w podobny sposób. Zespół Gilberta powinien być różnicowany z takimi schorzeniami jak:

• żółtaczka hemolityczna,
• wirusowe zapalenia wątroby,
• zespół Criglera-Najjara (typu I i II),
• zespół Dubina-Johnsona,
• zespół Rotora.

>> Sprawdź też:

• Wirusowe zapalenie wątroby typu A. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka
• Wirusowe zapalenie wątroby typu B. Objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

Diagnozowanie zespołu Gilberta. Jakie badania wykonać?

Zespół Gilberta jest często diagnozowany w sposób przypadkowy, podczas wykonywania rutynowych badań profilaktycznych – wówczas można zauważyć podwyższone stężenie bilirubiny całkowitej.

W diagnostyce choroby Gilberta wykorzystuje się zarówno badania laboratoryjne i czynnościowe, jak i badania genetyczne oraz obrazowe. Przykładem może być USG jamy brzusznej, które pozwala na wykluczenie innych schorzeń mogących objawiać się hiperbilirubinemią.

Badania biochemiczne krwi

W diagnostyce laboratoryjnej zespołu Gilberta wykonuje się takie badania jak:

• morfologia krwi obwodowej,
• stężenie bilirubiny całkowitej (które jest typowo podwyższone),
• stężenie bilirubiny sprzężonej (w przebiegu zespołu Gilberta jest ono w normie),
• próby wątrobowe ALT, AST, GGTP, ALP (które również są typowo w normie).

Warto mieć świadomość, że w przebiegu opisywanego w tym artykule schorzenia dochodzi do częstych wahań stężenia bilirubiny całkowitej, co sprawia, że można się spotkać z jej prawidłowymi wartościami.

Próby czynnościowe

Do badań czynnościowych wykorzystywanych w diagnozowaniu zespołu Gilberta należy między innymi:

• test głodzenia – stosowanie przez kilka dni niskokalorycznej diety powoduje wzrost stężenia bilirubiny w surowicy,
• test z kwasem nikotynowym – badanie polega na wywołaniu wzrostu stężenia bilirubiny przez jednorazowe, dożylne podanie 50 mg kwasu nikotynowego,
• test z fenobarbitalem – test ten polega na podaniu doustnym fenobarbitalu w dawce 30-50 mg trzy razy dziennie przez około 5-7 dni, co powoduje obniżenie stężenia bilirubiny.

Badania genetyczne

W postawieniu diagnozy z pomocą przychodzą badania genetyczne, w tym te dotyczące polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1. Badania genetyczne pozwalają na wykrycie mutacji genu kodującego enzym UDP-glukunylotransferazę (UGT1A1).

Zespół Gilberta: leczenie

Zespół Gilberta jest łagodną przypadłością, która typowo nie wymaga podejmowania leczenia. Ważne jest jednak wprowadzenie do codzienności kilku zasad, które będą zapobiegać wzrostowi stężenia bilirubiny. Należy pamiętać o unikaniu:

• intensywnego wysiłku fizycznego,
• spożywania alkoholu,
• głodzenia i odwodnienia,
• spożywania nadmiernej ilości tłustych posiłków,
• niewysypiania się.

>> Sprawdź też: Odwodnienie i nawodnienie organizmu – fakty i mity

Dieta w chorobie Gilberta

Zgodnie z zaleceniami medycznym, zespół Gilberta nie wymaga stosowania specjalistycznej diety. Jednak w celu zmniejszenia ryzyka wywołania objawów warto zrezygnować ze spożywania alkoholu oraz nadmiernego przyjmowania pokarmów bogatotłuszczowych.

Czy chorobę Gilberta można całkowicie wyleczyć?

Zespół Gilberta jest schorzeniem wrodzonym, co sprawia, że nie można go całkowicie wyleczyć. Jednak rokowania są bardzo korzystne, ponieważ choroba ta nie wiąże się z występowaniem poważnych powikłań, czy z uszkodzeniem wątroby. Zespół Gilberta nie przyczynia się też do skrócenia długości życia.

Zespół Gilberta to wrodzone zaburzenie metabolizmu bilirubiny, które nie jest groźne i zazwyczaj przebiega w sposób bezobjawowy. Diagnostyka zespołu Gilberta opiera się na badaniach laboratoryjnych, obrazowych i genetycznych. Opisywana w tym artykule jednostka chorobowa nie wymaga zazwyczaj podejmowania leczenia, lecz unikania czynników prowadzących do podwyższenia stężenia bilirubiny.

Bibliografia

1. C. Chojnacki, Zespół Gilberta, Zespoły chorobowe w gastroenterologii związane z eponimami. Wydawnictwo Czelej 2019, s. 93-95,
2. D. Preisig D i inni, Positive diagnosis of Gilbert syndrome. Retrospective analysis of 59 cases with special reference to the nicotinic acid test. Schweiz Med Wochenschr 1982; 112(33): 1122-1129,
3. A. Szczeklik i inni, Choroby wewnętrzne, PZWL 2018/2019,
4. A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659.