Genetyczny panel ZAPOBIEGAJ - badanie mutacji/polimorfizmów w wybranych genach

Panel ZAPOBIEGAJ obejmuje badania genetyczne, które pozwolą na uzyskanie przez pacjenta odpowiedzi, czy jest on nosicielem mutacji lub polimorfizmów w wybranych genach powiązanych z powstawaniem chorób uwarunkowanych genetycznie.

Badanie obejmuje następujące geny:

ADH1B oraz ALDH2 – geny kodujące enzymy biorące udział w metabolizmie alkoholu etylowego, odpowiednio dehydrogenaza alkoholowa oraz dehydrogenaza aldehydowa. Wynikiem mutacji w genach jest zmniejszona aktywność enzymów, co z kolei jest powodem zmniejszonej szybkości metabolizmu alkoholu.

AAT – gen kodujący α-1-antytrypsynę. Enzym ten bierze udział w procesie inaktywacji wielu enzymów m.in. elastazy neutrofilowej, trypsyny, plazminogenu. Mutacja genu AAT powoduje niedobór enzymu co naraża organizm na działanie enzymów proteolitycznych własnych jak i bakteryjnych. Prowadzi to do zniszczenia ścianek pęcherzyków płucnych co może spowodować m.in. rozedmę płuc. Czynniki środowiskowe jak np. narażenie na pyły przemysłowe czy palenie tytoniu dodatkowo przyspieszają proces uszkodzenia płuc. Mutacje genu AAT powodują także powstanie polimerów białka które odkładając się w hepatocytach prowadzą do uszkodzenia i marskości wątroby.

ADRB1 oraz ADRB2 – geny kodujące receptory adrenergiczne beta1 oraz beta2. Występowanie pewnych polimorfizmów w sekwencji genów może powodować m.in. większe prawdopodobieństwo uszkodzenia serca, różny stopień siły skurczów mięśnia sercowego oraz zmniejszoną reakcję na leki kardiologiczne blokujące powyższe receptory stosowane w leczeniu nadciśnienia i choroby wieńcowej.

SOD2 – gen kodujący dysmutazę ponadtlenkową, enzym ten powoduje niszczenie wolnych rodników odgrywając rolę w procesie metabolizowania szkodliwych związków oraz bierze udział w odpowiedzi na stres oksydacyjny.

AGT oraz AGTR1 – geny kodujące białka, odpowiednio angiotensynogen oraz receptor angiotensyny typu 1, biorące udział poprzez układ renina-angiotensyna m.in. w procesie regulacji ciśnienia krwi. Niektóre polimorfizmy w genach kodujących te białka wiąże się ze zwiększoną częstością rozwoju m.in. nadciśnienia tętniczego.

HFE – mutacje w genie HFE powodują zwiększenie wchłaniania żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce oraz chrząstkach stawowych. Choroba spowodowana mutacjami w genie HFE to hemochromatoza. W okresie pełnoobjawowym choroby stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością przebiegającą z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym. Występuje także: uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzyca, kardiomiopatia z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry.

MEFV – gen kodujący białko, które jest obecne w leukocytach i bierze udział w reakcjach hamowania procesu zapalnego. Zaburzenia jego syntezy mogą prowadzić do nadmiernej reakcji organizmu na czynniki zapalne. Mutacje w genie MEFV odpowiedzialne są za rozwój objawów chorobowych rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (epizody gorączki z towarzyszącym bólem: brzucha, w klatce piersiowej i stawów).

G6PD – gen kodujący dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową. Mutacje w genie wraz z czynnikami środowiskowymi (infekcje, produkty spożywcze np. nasiona roślin strączkowych, środki chemiczne) powodują skrócenie czasu przeżycia krwinek czerwonych prowadząc do niedokrwistości i powstania żółtaczki hemolitycznej (jednostka chorobowa zwana fawizmem).

SLC19A1 oraz MTHFR – geny kodujące białka biorące udział w metabolizmie kwasu foliowego. Niektóre polimorfizmy w powyższych genach powodują zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego.

ALDOB – gen kodujący aldolazę fruktozo-1-fosforanową. Enzym ten bierze udział w metabolizmie fruktozy. Niedobór enzymu może prowadzić do akumulacji fruktozo-1-fosforanu w wątrobie, nerkach i jelicie cienkim a następnie zaburzeń syntezy glukozy i odkładania glikogenu prowadząc do objawów hipoglikemii. Po spożyciu produktów bogatych w fruktozę obserwuje się również wymioty oraz silne bóle brzucha.

APOB – gen kodujący apolipoproteinę B. Białko to bierze udział w metabolizmie tłuszczów. Mutacje w genie APOB związane są m.in. z rodzinnym defektem apolipoproteiny B-100 prowadząc do hipercholesterolemii.

ATP7B – gen kodujący proteinazę ATP2. Mutacje w genie mogą prowadzić do obniżenia aktywności kodowanego enzymu prowadząc do zaburzeń gospodarki miedzią. Choroba która jest tego efektem nosi nazwę choroby Wilsona (inna nazwa to zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe). W jej przebiegu miedź odkłada się w m.in. w wątrobie, oczach i nerkach. Leczenie polega na przyjmowaniu leków hamujących absorpcję miedzi lub usuwających miedź z organizmu.

LCT – gen kodujący enzym laktazę, który rozkłada cukier - laktozę (cukier mleczny) występujący w krowim mleku. U osób z mutacją w genie LCT dochodzi do obniżenia aktywności enzymu lub do jego całkowitej inaktywacji. Wówczas niestrawiona laktoza przechodzi do jelita grubego gdzie pod wpływem enzymów bakteryjnych ulega fermentacji prowadząc do różnego rodzaju dolegliwości np. biegunki, bólów brzucha i wzdęć. Badanie pozwala na stwierdzenie czy za problemy gastryczne pacjenta odpowiada zmutowany gen laktazy.

ACADM – gen kodujący enzym dehydrogenazę acetylokoenzymu A. Acetylokoenzym A jest wspólnym substratem przemiany w organizmie węglowodanów, tłuszczy i białek. Dehydrogenaza acetylkoenzymu A bierze udział w metabolizmie kwasów tłuszczowych do acetylkoenzymu A. Mutacje w genie prowadzą m.in. do epizodów hipoglikemii, zespołu Reye’a.

NOD2 – gen koduje białko odgrywające rolę w regulacji układu odpornościowego. Uważa się, że mutacje w tym genie odpowiedzialne są za zwiększoną częstość zachorowań na chorobę Crohna oraz raka jelita grubego.

UGT1A1 – gen kodujący enzym transferazę glukuronową 1A1, który bierze udział w metabolizmie rozkładu bilirubiny. Mutacje w genie UGT1A1 prowadzą do podwyższenia poziomu bilirubiny we krwi czemu towarzyszą objawy chorobowe (zespół Gilberta) takie jak okresowo pojawiająca się żółtaczka, ogólne osłabienie lub ból brzucha choć choroba ta zwykle przebiega bezobjawowo.

CFTR – gen kodujący błonowy regulator przewodnictwa. Mutacje w genie CFTR mogą prowadzić do rozwoju objawów chorobowych mukowiscydozy. Diagnostyka molekularna mukowiscydozy polega na identyfikacji mutacji w genie CFTR, co pozwala na weryfikację rozpoznania klinicznego oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu CFTR wśród krewnych chorego. Objawy mukowiscydozy to przewlekłe choroby płuc spowodowane nawracającymi infekcjami dróg oddechowych oraz niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki.

COL1A1 – gen koduje wytwarzanie kolagenu typu 1. Białko to wchodzi w skład kości. Mutacje w genie mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka osteoporozy.

HBB – gen kodujący betaglobinę. Mutacje w genie prowadzą do nieprawidłowej budowy hemoglobiny prowadząc do wrodzonej niedokrwistości (anemia sierpowata).

ACE oraz ACTN 3 – geny kodujące odpowiednio enzym angiotensynę, który reguluje przepływ krwi w pracujących mięśniach oraz alfa aktyninę 3, czynnik związany z budową włókien mięśniowych. Polimorfizmy w tych genach określają wydolność człowieka przy uprawianiu sportów wytrzymałościowych.

F2, F5, MTHFR, PAI1 – geny kodujące m.in. czynniki krzepnięcia krwi. Mutacja w genach powoduje m.in. powstanie zakrzepicy żylnej.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl